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癲癇確診要做哪些輔助檢查

患者:女,31歲

病情描述:
要確診患上癲癇,想要反復檢查和確認致癇灶,想咨詢(xún)下癲癇確診要做哪些輔助檢查?
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院 三甲 神經(jīng)內科

癲癇確診通常需要做腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和神經(jīng)心理評估等輔助檢查。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規腦電圖可發(fā)現部分癲癇樣放電,但陽(yáng)性率有限。長(cháng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作期癥狀與腦電變化,對癲癇分類(lèi)和定位有重要價(jià)值。部分患者需進(jìn)行睡眠剝奪或閃光刺激等誘發(fā)試驗提高檢出率。腦電圖異常表現包括棘波、尖波、棘慢復合波等,但正常腦電圖不能排除癲癇。

2、頭顱影像學(xué)

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦組織結構異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或血管畸形等致癇灶。薄層掃描和特殊序列可提高微小病變檢出率。計算機斷層掃描對急性出血或鈣化敏感,但分辨率較低。部分難治性癲癇患者需進(jìn)行功能磁共振或PET-CT檢查評估代謝異常。

3、血液檢查

血常規可排查感染或血液系統疾病誘發(fā)的癇性發(fā)作。電解質(zhì)檢測能發(fā)現低鈉、低鈣等代謝紊亂。肝腎功能檢查評估藥物代謝能力。部分患者需檢測甲狀腺功能、自身抗體或遺傳代謝病篩查。兒童患者應重點(diǎn)排除氨基酸代謝異常,血液檢查有助于鑒別癥狀性癲癇與假性發(fā)作。

4、基因檢測

全外顯子測序或癲癇基因panel可明確遺傳性癲癇的致病突變,如SCN1A、CDKL5等基因變異。對嬰幼兒癲癇性腦病、熱性驚厥附加癥等有診斷價(jià)值?;驒z測能指導精準用藥,如鈉通道基因突變患者需避免卡馬西平。家族性癲癇患者建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún),但陰性結果不能排除遺傳因素。

5、神經(jīng)心理評估

成套神經(jīng)心理測驗可量化認知功能損害程度,評估記憶、語(yǔ)言和執行功能等。韋氏智力量表常用于兒童發(fā)育評估。心理量表篩查抑郁焦慮等共患病。評估結果有助于制定康復計劃,術(shù)前評估能預測術(shù)后認知風(fēng)險。長(cháng)期癲癇發(fā)作可能導致進(jìn)行性認知衰退,需定期復查。

癲癇患者應保持規律作息,避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素。飲食需均衡營(yíng)養,適當增加富含鎂和維生素B6的食物。發(fā)作未控制時(shí)禁止游泳、攀高等危險活動(dòng),外出建議佩戴醫療警示手環(huán)。家屬需學(xué)習發(fā)作急救措施,記錄發(fā)作頻率和持續時(shí)間。定期復診調整治療方案,不可自行停藥或減藥。

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