先天性心臟病可能遺傳,也可能由環(huán)境因素導致。遺傳因素約占先天性心臟病發(fā)病原因的10-15%,環(huán)境因素占85-90%。
先天性心臟病與遺傳因素有關(guān),如果父母一方患有先天性心臟病,子女患病概率會(huì )有所增加。某些基因突變或染色體異常也可能導致先天性心臟病,例如唐氏綜合征患者常合并先天性心臟病。環(huán)境因素在先天性心臟病發(fā)病中起重要作用,孕婦在懷孕早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等病原體可能增加胎兒患病風(fēng)險。孕婦接觸某些化學(xué)物質(zhì)、放射線(xiàn)或服用致畸藥物也可能導致胎兒心臟發(fā)育異常。孕婦患有糖尿病、紅斑狼瘡等疾病未得到良好控制時(shí),胎兒發(fā)生先天性心臟病的概率升高。
部分先天性心臟病患者沒(méi)有明確家族史,這類(lèi)病例多與環(huán)境因素相關(guān)。孕期葉酸缺乏可能影響胎兒心臟發(fā)育,增加患病風(fēng)險。孕婦高齡懷孕、吸煙、飲酒等不良生活習慣也是先天性心臟病的危險因素。某些先天性心臟病類(lèi)型具有明顯遺傳傾向,如馬凡綜合征相關(guān)的心臟病變。多數先天性心臟病是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結果,單純由遺傳因素導致的病例相對較少。
有先天性心臟病家族史的夫婦應在孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現胎兒心臟異常。孕婦應避免接觸致畸物質(zhì),保持健康生活方式,合理補充葉酸等營(yíng)養素。新生兒出生后應進(jìn)行心臟篩查,早期發(fā)現先天性心臟病可及時(shí)干預。先天性心臟病患者成年后生育前建議進(jìn)行遺傳風(fēng)險評估,部分類(lèi)型可通過(guò)基因檢測明確遺傳風(fēng)險。保持規律隨訪(fǎng)和適當運動(dòng)有助于改善先天性心臟病患者的生活質(zhì)量。
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