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重度苯丙酮尿癥的危害有哪些

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重度苯丙酮尿癥的危害有哪些? 苯丙酮尿癥是一種少見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病，苯丙氨酸代謝障礙會(huì )引起中樞神經(jīng)系統的損傷，嚴重影響孩子的智力，今天我們一起來(lái)了解一下，重度苯丙酮尿癥的危害有哪些?

苯丙酮尿癥是一種少見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病，我國發(fā)病率約為1/16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但并不發(fā)病?；純河捎诨蛉毕?，導致肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無(wú)法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。

苯丙酮尿癥的主要危害為腦損害，患兒出生時(shí)并無(wú)異常，未經(jīng)特殊的膳食治療，通常在3～6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現癥狀，1歲時(shí)最為明顯。該癥以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、抽搐，肌張力增高等癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會(huì )的沉重負擔。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由于血中蓄積的異常代謝產(chǎn)物經(jīng)尿排出，因此常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合并濕疹、嘔吐等。

苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常，隨生長(cháng)發(fā)育癥狀才逐漸出現，因此本病在于早發(fā)現、早治療，以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統損傷，出生后3個(gè)月內治療者效果較好。通過(guò)新生兒篩查能早期發(fā)現和診斷此病。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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