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常見(jiàn)的遺傳性腎癌

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腎癌是泌尿外科常見(jiàn)的腫瘤，發(fā)病率占成人全部惡性腫瘤的百分之2一百分之3，全世界發(fā)病率每年增加百分之2，每年死于腎癌的患者近10000例。腎癌具有遺傳性和散發(fā)性二種發(fā)病形式，遺傳性腎癌約占全部腎癌的百分之4。常見(jiàn)的遺傳性腎癌有以下幾種：

1、VHL病(Von Hippel-Lindau disease)：VHL病(是一種常染色體顯性遺傳病，是一種涉及多個(gè)系統病變的家族性腫瘤綜合征，臨床特征為:小腦、視網(wǎng)膜、脊髓的成血管細胞瘤，腎細胞癌，嗜鉻細胞瘤，腎囊腫等。腎癌在VHL病中的發(fā)生率高達百分之一28百分之45，病理類(lèi)型全部為透明細胞癌。在臨床上VHL腎癌多為雙側多發(fā)性腎癌，進(jìn) 展較慢，轉移晚，一般認為當腫瘤較小時(shí)可臨床觀(guān)察，腫瘤直徑大于3cm后可行腫瘤刻除術(shù)并盡量保留殘腎。

2、遺傳性乳頭狀腎癌(heredit-ary papillary renal cell carcinoma, HPRC) o HPRC為常染色體顯性遺傳病，腫瘤的病理類(lèi)型全部為工型乳頭狀腎癌 . HPRC的臨床特點(diǎn)與VHL病腎癌相似，多為雙側多發(fā)性腎癌，發(fā)病年齡較晚且進(jìn)展較慢，一般建議在腫瘤較大時(shí)施行腫瘤刻除術(shù)。

3、遺傳性平滑肌瘤病腎癌(hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma, HLRCC)。 HLRCC為常染色體顯性遺傳病，表現為腎癌伴多發(fā)性皮膚平滑肌瘤、多灶性子宮平滑肌瘤或子宮平滑肌肉瘤，其中腎癌的病理類(lèi)型多為II型乳頭狀腎癌。HLRCC的臨床特點(diǎn)與其他類(lèi)型的遺傳性腎癌顯著(zhù)不同，HLRCC多為發(fā)生在單側的單發(fā)腫瘤，發(fā)生年齡較早，侵襲性很強，易早期轉移因此早期診斷和手術(shù)治療十分重要。

4、BHD綜合征(Birt-Hogg-Dub6 syndrome)，為一常染色體顯性遺傳綜合征，涉及全身多個(gè)系統，典型表現為頭頸部和上肢的多發(fā)性纖維毛囊瘤，并可能伴有肺囊腫和結腸息肉。絕大部分患者存在纖維濾泡增殖等皮膚良性病變，面部、頸部及軀干上部多發(fā)性小的圓形丘疹是此綜合征的特征性病變。百分之15-百分之25患者伴有腎腫瘤，包括嗜酸細胞瘤、嫌色細胞癌、透明細胞癌及乳頭狀癌，還可能出現腎囊腫。腎惡性腫瘤以嫌色細胞癌最多見(jiàn)，其次為透明細胞癌。此外還可以出現肺囊腫、自發(fā)性氣胸等病變。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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