白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的黑色素合成障礙遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失,可能引發(fā)視力障礙、皮膚光敏感等問題。白化病的危害主要有皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)增加、視力受損、社交心理障礙等。
白化病主要由TYR、OCA2等基因突變引起,屬于常染色體隱性遺傳。父母若為攜帶者,子女有25%概率患病。目前可通過基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,但尚無根治方法,需通過防曬、視力矯正等措施改善生活質(zhì)量。
患者皮膚因缺乏黑色素保護(hù),紫外線照射后易出現(xiàn)曬傷、光老化,皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)較常人顯著增高。需嚴(yán)格使用SPF50+防曬霜,穿戴防曬衣物,避免上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)外出,并定期進(jìn)行皮膚癌篩查。
虹膜透光導(dǎo)致畏光、眼球震顫,視網(wǎng)膜發(fā)育異??稍斐梢暳Φ拖?。建議佩戴防紫外線眼鏡,使用放大鏡等輔助工具,嚴(yán)重者可考慮角膜染色手術(shù)。嬰幼兒期需每半年進(jìn)行屈光檢查和視覺訓(xùn)練。
外貌差異易引發(fā)患者自卑、社交恐懼等心理問題。家長(zhǎng)應(yīng)從小培養(yǎng)患兒自我認(rèn)同感,學(xué)校需開展反歧視教育。成年患者可加入病友互助組織,必要時(shí)尋求心理咨詢,使用帕羅西汀片等抗焦慮藥物輔助治療。
患者需終身避免強(qiáng)光環(huán)境,職業(yè)選擇受限。建議從事文職、藝術(shù)等室內(nèi)工作,外出時(shí)攜帶防曬用品。社會(huì)應(yīng)完善無障礙設(shè)施,如提供遮陽休息區(qū)、高對(duì)比度標(biāo)識(shí)等,幫助患者融入正常生活。
白化病患者需建立終身健康管理計(jì)劃,包括每日防曬護(hù)理、定期眼科檢查、心理狀態(tài)評(píng)估等。夏季應(yīng)選擇UPF50+防曬衣帽,冬季仍需涂抹防曬霜。飲食可適量增加富含維生素A的胡蘿卜、動(dòng)物肝臟,避免食用光敏性野菜如灰菜。家長(zhǎng)應(yīng)從小培養(yǎng)患兒防曬習(xí)慣,學(xué)校需提供遮陽活動(dòng)場(chǎng)地。社會(huì)應(yīng)消除歧視,為患者創(chuàng)造平等就業(yè)環(huán)境。
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