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胎兒染色體檢查什么

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胎兒染色體檢查主要包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣等，用于篩查唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體異常疾病。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序分析，可檢測(cè)21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)染色體非整倍體異常，具有無(wú)創(chuàng)、安全的特點(diǎn)，適用于孕12周以上的孕婦。羊水穿刺在孕16-24周進(jìn)行，通過(guò)超聲引導(dǎo)抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，能準(zhǔn)確診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，但存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。絨毛取樣通常在孕11-14周實(shí)施，通過(guò)宮頸或腹壁獲取胎盤絨毛組織，可早期診斷染色體疾病，操作風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺。這些檢查還能發(fā)現(xiàn)性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征，以及微缺失微重復(fù)綜合征等罕見(jiàn)遺傳病。部分高端檢測(cè)可同步篩查單基因遺傳病，但需結(jié)合家族史選擇性開(kāi)展。

建議孕婦在孕早期完成血清學(xué)篩查初步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，高齡或高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)咨詢遺傳科醫(yī)生制定個(gè)體化檢測(cè)方案。檢查前后需保持情緒穩(wěn)定，避免劇烈活動(dòng)，羊水穿刺后需觀察腹痛和陰道流血情況。日常注意補(bǔ)充葉酸和均衡營(yíng)養(yǎng)，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀態(tài)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)通過(guò)遺傳咨詢獲取專業(yè)指導(dǎo)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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