肌無(wú)力可能由遺傳因素、自身免疫異常、神經(jīng)肌肉接頭病變、內(nèi)分泌紊亂、藥物或毒素影響等原因引起。肌無(wú)力通常表現(xiàn)為肌肉疲勞、活動(dòng)后加重、眼瞼下垂、吞咽困難等癥狀,可通過(guò)膽堿酯酶抑制劑、免疫調(diào)節(jié)治療、血漿置換等方式干預(yù)。
先天性肌無(wú)力綜合征與基因突變相關(guān),如CHRNE、RAPSN等基因缺陷會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭信號(hào)傳遞障礙?;颊邒?a href="http://www.mmhgsj.com/k/9oj2uzdbkxvixga.html" target="_blank">幼兒期即可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲微弱等癥狀?;驒z測(cè)可明確診斷,治療需根據(jù)分型使用溴吡斯的明片或沙丁胺醇片,嚴(yán)重者需呼吸支持。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒肌力變化。
重癥肌無(wú)力是最常見的獲得性肌無(wú)力病因,因乙酰膽堿受體抗體攻擊突觸后膜所致。典型表現(xiàn)為晨輕暮重、復(fù)視和四肢近端無(wú)力。新斯的明試驗(yàn)可輔助診斷,治療常用甲潑尼龍片聯(lián)合他克莫司膠囊,危象期需靜脈注射免疫球蛋白。避免感染和過(guò)度疲勞可減少?gòu)?fù)發(fā)。
肌萎縮側(cè)索硬化等運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行性肌無(wú)力,伴肌肉萎縮和腱反射亢進(jìn)。肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害,利魯唑片可延緩病情進(jìn)展。蘭伯特-伊頓綜合征則因電壓門控鈣通道抗體導(dǎo)致突觸前膜異常,表現(xiàn)為下肢近端無(wú)力,鹽酸胍片可能改善癥狀。
甲狀腺功能亢進(jìn)可引起周期性麻痹,低鉀血癥誘發(fā)四肢近端弛緩性癱瘓。需檢測(cè)甲狀腺激素和血鉀水平,急性期靜脈補(bǔ)鉀,長(zhǎng)期服用甲巰咪唑片控制甲亢。庫(kù)欣綜合征的皮質(zhì)醇增多也會(huì)導(dǎo)致近端肌病,需通過(guò)手術(shù)或米托坦片降低皮質(zhì)醇。
有機(jī)磷農(nóng)藥中毒會(huì)過(guò)度抑制膽堿酯酶,引發(fā)肌束震顫和全身無(wú)力,需立即用氯解磷定注射液解毒。長(zhǎng)期使用氨基糖苷類抗生素或他汀類藥物可能誘發(fā)藥物性肌病,表現(xiàn)為肌痛和CK升高,停藥后多可恢復(fù)。接觸重金屬汞或鉛也可能損傷神經(jīng)肌肉功能。
肌無(wú)力患者應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒波動(dòng)。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋清、鱈魚等,適量補(bǔ)充維生素D和鈣。吞咽困難者可選擇軟食或營(yíng)養(yǎng)制劑,必要時(shí)采用鼻飼。建議定期復(fù)查肌力和相關(guān)抗體水平,嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整藥物劑量,出現(xiàn)呼吸困難等危象表現(xiàn)需立即就醫(yī)。
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