G6PD缺乏癥陽性是指通過實驗室檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性低于正常水平,提示存在遺傳性紅細胞代謝缺陷。G6PD缺乏癥可能由基因突變、家族遺傳、藥物或食物誘發(fā)溶血等因素引起,需避免接觸氧化性物質(zhì)。
G6PD缺乏癥是一種X染色體連鎖遺傳病,患者紅細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性不足,導致還原型輔酶Ⅱ生成減少,無法有效清除氧化應激產(chǎn)物。當接觸蠶豆、磺胺類藥物、抗瘧藥等氧化性物質(zhì)時,紅細胞膜易被破壞引發(fā)急性溶血,表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿、乏力等癥狀。新生兒篩查或血液檢查中G6PD酶活性檢測值低于正常參考范圍即可診斷為陽性,男性半合子患者癥狀通常較女性雜合子更顯著。該病無法根治,但通過避免誘發(fā)因素可有效預防溶血發(fā)作,必要時需輸血治療。
G6PD缺乏癥陽性者應建立個人健康檔案,隨身攜帶警示卡注明禁忌藥物;日常飲食避免蠶豆及制品,慎用薄荷醇、維生素K等成分;就醫(yī)時主動告知醫(yī)生病情,避免使用伯氨喹、呋喃妥因等高風險藥物;出現(xiàn)醬油色尿、眼白發(fā)黃等溶血癥狀時立即就醫(yī)。家長需加強對患兒的監(jiān)護,定期復查血紅蛋白和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)。
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