腫瘤患者一般有必要進(jìn)行基因檢測(cè),有助于指導(dǎo)個(gè)體化治療方案的選擇?;驒z測(cè)在腫瘤診療中的價(jià)值主要體現(xiàn)在靶向用藥指導(dǎo)、預(yù)后評(píng)估、遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查等方面。
基因檢測(cè)能幫助醫(yī)生判斷患者是否適合接受靶向治療。許多靶向藥物需要特定基因突變作為用藥前提,例如EGFR突變陽(yáng)性的非小細(xì)胞肺癌患者可使用吉非替尼片,ALK融合基因陽(yáng)性患者適合克唑替尼膠囊。檢測(cè)還能預(yù)測(cè)化療藥物敏感性,如UGT1A1基因多態(tài)性檢測(cè)可評(píng)估伊立替康注射液的不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于乳腺癌患者,BRCA1/2基因檢測(cè)結(jié)果會(huì)影響PARP抑制劑奧拉帕利片的用藥決策。
部分罕見(jiàn)腫瘤類型或常規(guī)治療無(wú)效的患者可能更需要基因檢測(cè)。當(dāng)病理診斷存在疑問(wèn)時(shí),基因圖譜分析可輔助鑒別腫瘤來(lái)源。某些肉瘤或神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤具有特征性基因融合,如EWSR1-FLI1融合基因?qū)τ任娜饬龅脑\斷具有特異性。晚期患者通過(guò)液體活檢監(jiān)測(cè)循環(huán)腫瘤DNA動(dòng)態(tài)變化,可為治療調(diào)整提供依據(jù)。
建議患者在腫瘤專科醫(yī)生指導(dǎo)下,根據(jù)病理類型、臨床分期和經(jīng)濟(jì)條件綜合評(píng)估檢測(cè)必要性。檢測(cè)前需充分了解項(xiàng)目?jī)?nèi)容、預(yù)期價(jià)值和局限性,某些遺傳性腫瘤綜合征患者還需進(jìn)行家系驗(yàn)證。日常應(yīng)注意保存完整的病理標(biāo)本和臨床資料,避免重復(fù)穿刺取材。
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