先天性無(wú)陰道主要表現為原發(fā)性閉經(jīng)、性交困難、周期性下腹痛等癥狀,可能合并泌尿系統或骨骼發(fā)育異常。該疾病屬于苗勒管發(fā)育異常,需通過(guò)婦科檢查、超聲或MRI確診。
患者進(jìn)入青春期后無(wú)月經(jīng)來(lái)潮,因陰道缺如導致經(jīng)血無(wú)法排出??赡馨殡S子宮發(fā)育不良或缺失,部分患者有功能性子宮內膜但無(wú)法形成月經(jīng)。需通過(guò)激素水平檢測評估卵巢功能,必要時(shí)采用人工陰道成形術(shù)解決生理結構問(wèn)題。
陰道完全缺失或僅存淺凹陷時(shí)無(wú)法完成正常性行為??赡芤l(fā)心理壓力或婚姻關(guān)系緊張,部分患者伴發(fā)性恐懼癥。治療需結合心理疏導,推薦采用Vecchietti手術(shù)或皮瓣移植術(shù)重建陰道,術(shù)后需長(cháng)期使用陰道模具維持腔道。
合并功能性子宮內膜者可能出現經(jīng)血逆流,引發(fā)周期性盆腔疼痛。疼痛程度與經(jīng)血積聚量相關(guān),嚴重者可導致子宮內膜異位癥或盆腔粘連。需通過(guò)腹腔鏡評估盆腔情況,必要時(shí)切除殘留子宮或引流積血。
約30%患者合并單側腎缺如、馬蹄腎或輸尿管畸形,可能表現為反復尿路感染或腰部隱痛。建議進(jìn)行靜脈腎盂造影檢查,合并腎積水者需泌尿外科干預。此類(lèi)患者陰道成形術(shù)前需全面評估解剖結構。
部分綜合征型患者如MRKH綜合征伴發(fā)脊柱側彎或四肢畸形,可能影響術(shù)后康復。需骨科會(huì )診評估骨骼穩定性,嚴重脊柱畸形者需優(yōu)先矯正后再行陰道重建手術(shù)。
確診后應盡早由婦科、內分泌科、心理科多學(xué)科協(xié)作管理。術(shù)前需進(jìn)行染色體核型分析排除雄激素不敏感綜合征,術(shù)后堅持陰道擴張訓練防止攣縮。建議加入患者互助組織改善心理狀態(tài),定期隨訪(fǎng)評估泌尿生殖系統功能。生育需求者可通過(guò)輔助生殖技術(shù)實(shí)現,但需個(gè)體化評估子宮發(fā)育情況。
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