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白化病的遺傳幾率

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白化病的遺傳概率與父母基因型有關(guān),若父母均為攜帶者,子女患病概率為25%。白化病屬于常染色體隱性遺傳病,主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。

當(dāng)父母雙方均攜帶一個(gè)致病基因但未發(fā)病時(shí),每次生育子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。若父母一方為患者而另一方為攜帶者,子女患病概率升至50%。僅當(dāng)父母一方為患者且另一方不攜帶致病基因時(shí),子女均為攜帶者但不會(huì)發(fā)病。

近親婚配會(huì)顯著增加白化病遺傳風(fēng)險(xiǎn),因家族中攜帶相同隱性致病基因的概率更高。部分特殊類型白化病如眼皮膚白化病1A型,其致病基因TYR的突變位點(diǎn)在不同人種中具有差異性,亞洲人群常見(jiàn)R77Q和R402Q突變。

建議有家族史者孕前進(jìn)行基因檢測(cè),孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?;颊呷粘P鑷?yán)格防曬,定期檢查視力及皮膚病變,避免強(qiáng)烈紫外線誘發(fā)日光性角化病或皮膚癌。生育前建議咨詢遺傳學(xué)專家,通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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