無創(chuàng)DNA檢測結果為低風險通常提示胎兒發(fā)生染色體異常的概率較低,但低風險結果不能完全排除異??赡?。無創(chuàng)DNA檢測的準確性受胎盤嵌合、母體因素、技術局限性等因素影響,必要時需結合超聲檢查或羊水穿刺進一步確認。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA篩查染色體異常,對21-三體、18-三體、13-三體的檢出率較高。低風險結果意味著這三種常見染色體異常的發(fā)生概率低于截斷值,但該檢測無法覆蓋所有染色體結構異常、微缺失綜合征及單基因疾病。若孕婦存在高齡、超聲軟指標異?;蚣韧涣荚挟a史,即使無創(chuàng)結果為低風險仍建議完善系統超聲檢查。
少數情況下可能出現假陰性結果,例如胎盤與胎兒染色體不一致的局限性嵌合現象,或母體體重指數過高導致胎兒DNA含量不足。對于檢測覆蓋范圍外的染色體異常如性染色體非整倍體、平衡易位等,低風險結果同樣無法提供明確信息。當孕期出現胎兒生長受限、結構畸形等異常表現時,無論無創(chuàng)結果如何均需進行介入性產前診斷。
建議孕婦定期完成產前超聲篩查,關注胎動變化,避免接觸致畸物質。若后續(xù)檢查發(fā)現異常指標應及時轉診至產前診斷中心,由專業(yè)醫(yī)生綜合評估后決定是否需行羊水穿刺等確診檢查。保持均衡飲食和適度運動有助于維持孕期健康狀態(tài)。
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