硬皮病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查綜合判斷,主要包括皮膚增厚變硬、雷諾現(xiàn)象、內(nèi)臟器官受累等特征,確診需由風(fēng)濕免疫科醫(yī)生完成。
診斷硬皮病的核心依據(jù)是皮膚硬化表現(xiàn)。早期可能僅出現(xiàn)手指或面部皮膚緊繃、腫脹,逐漸發(fā)展為對(duì)稱性皮膚增厚變硬,典型患者皮膚呈蠟樣光澤且難以捏起。約90%患者伴有雷諾現(xiàn)象,即遇冷或情緒激動(dòng)時(shí)手指蒼白-紫紺-潮紅的三相顏色變化。內(nèi)臟器官評(píng)估中,高分辨率CT可發(fā)現(xiàn)肺間質(zhì)纖維化,食管測(cè)壓和胃鏡檢查能明確食管運(yùn)動(dòng)功能障礙,心臟超聲有助于識(shí)別肺動(dòng)脈高壓。血清學(xué)檢查中抗Scl-70抗體對(duì)彌漫型硬皮病特異性較高,抗著絲點(diǎn)抗體則與局限型相關(guān)。甲襞毛細(xì)血管顯微鏡檢查可見(jiàn)特征性毛細(xì)血管袢減少和擴(kuò)張。
臨床分型主要根據(jù)皮膚受累范圍。局限型硬皮病病變多限于四肢遠(yuǎn)端和面部,內(nèi)臟受累較晚;彌漫型則快速累及軀干和近端肢體,易早期出現(xiàn)肺、腎等內(nèi)臟損害。CREST綜合征作為特殊亞型,包含鈣質(zhì)沉積、雷諾現(xiàn)象、食管功能障礙、指端硬化和毛細(xì)血管擴(kuò)張五種表現(xiàn)。需注意與嗜酸性筋膜炎、硬化性黏液水腫等疾病鑒別,后者通常無(wú)雷諾現(xiàn)象和內(nèi)臟損害。兒童硬皮病還需與早衰癥、硬化性苔蘚等遺傳性或炎癥性疾病區(qū)分。
建議出現(xiàn)疑似癥狀時(shí)盡早就診風(fēng)濕免疫科,日常需避免寒冷刺激、嚴(yán)格戒煙、保持皮膚濕潤(rùn)。定期監(jiān)測(cè)肺功能、心臟超聲和腎功能,合并肺動(dòng)脈高壓者需限制體力活動(dòng)。治療上可采用糖皮質(zhì)激素聯(lián)合免疫抑制劑,針對(duì)雷諾現(xiàn)象可使用鈣通道阻滯劑,食管反流患者應(yīng)少食多餐并抬高床頭。生物制劑如托珠單抗對(duì)部分患者有效,但須在醫(yī)生指導(dǎo)下個(gè)體化用藥。
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