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我國發(fā)現帕金森病新致病基因

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《自然遺傳學(xué)》雜志刊登了上海第二醫科大學(xué)附屬瑞金醫院樂(lè )衛東教授的研究論文，對發(fā)現帕金森病新的突變基因的研究結果進(jìn)行了闡述。在長(cháng)達5年的研究中，樂(lè )衛東和他領(lǐng)銜的課題組第一次在國際上發(fā)現了2個(gè)第二號染色體的蛋白基因為帕金森病新的突變基因，它能夠調節多巴胺神經(jīng)細胞的生長(cháng)、發(fā)育和成熟，這一突變位點(diǎn)位于NR4A2，占有家族性病人的10%。

多巴胺神經(jīng)細胞在帕金森病中是重要角色，構成帕金森病發(fā)病的主要病理基礎。課題組從多巴胺神經(jīng)細胞與帕金森病的相關(guān)性入手，對201個(gè)病人進(jìn)行了遺傳性和基因突變等方面的分析，并選擇了221個(gè)具有年齡、性別、種族可比性的帕金森病病人進(jìn)行比較，結果發(fā)現基因突變在家族性帕金森病病人中有非常顯著(zhù)的意義。

這個(gè)新發(fā)現的突變基因從2個(gè)方面對多巴胺神經(jīng)細胞產(chǎn)生影響。首先，它在轉基因細胞上引起多巴胺神經(jīng)細胞功能下降，影響多巴胺神經(jīng)細胞的生長(cháng)、發(fā)育和成熟，導致多巴胺合成減少，這是一個(gè)致病基因。其次，對10%有遺傳意義的病人進(jìn)行載體實(shí)驗發(fā)現，他們的淋巴細胞基因表達水平明顯降低。這項研究成果的意義在于從遺傳學(xué)的角度，對帕金森病進(jìn)行篩選，并進(jìn)行遺傳學(xué)的輔助診斷、咨詢(xún)以及治療。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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