K—T綜合征是一種先天性發(fā)育異常，又叫血管-骨肥大綜合征，1900年Klippel和Trenaunay 首次將本征進(jìn)行描述，1907年P(guān)arker Weber 報告了類(lèi)似的病例。這種具有血管痣，靜脈曲張，受累肢體的軟組織及骨骼有局限性肥大，以及眼部異常特點(diǎn)的病征現被命名為血管-骨肥大綜合征。

發(fā)病機理

病因不明。為不同表現型不規則顯性遺傳，在近親結婚的患者中見(jiàn)有隱性遺傳?？赡芘c血管壁間質(zhì)組織遺傳性衰弱有關(guān)，考慮為血管瘤與血管畸形。其發(fā)病機理還有血管學(xué)說(shuō)，神經(jīng)學(xué)說(shuō)和胚胎期發(fā)育異常學(xué)說(shuō)等多種意見(jiàn)。

臨床表現Klippel-Trenaunay提出本征有三大主要癥狀;1節段性分布的及遍整個(gè)下肢的血管痣。2從出生或嬰兒期開(kāi)始出現的早期的靜脈曲張，單獨限于患側。3患側所有受損組織肥大，特別是骨組織，在大小、長(cháng)度、寬度及厚度上均增加。

　Mullins歸納為下列表現：

(1)血管異常：1鮮紅斑痣;2先天性動(dòng)靜脈瘤;3毛細血管瘤;4海綿狀血管瘤;5先天性靜脈曲張;6淋巴管瘤;7上述情況的任何聯(lián)合。

(2)軟組織和骨的營(yíng)養改變：1軟組織肥大或萎縮;2骨組織肥大或萎縮;

(3)合并癥：1水腫;2靜脈炎;3栓塞;4患肢過(guò)長(cháng)或過(guò)短所至脊柱代償性彎曲或髖關(guān)節損傷;5患部功能障礙;6瘀滯性皮炎;7潰瘍;8受損骨的各種類(lèi)型脫鈣;9受損部位多汗;10高血壓;11感覺(jué)異常。

眼部表現有單側先天性青光眼，眼球陷沒(méi)，結膜毛細血管擴張，虹膜缺損，視網(wǎng)膜靜脈曲張及脈絡(luò )膜血管瘤等。

診斷

KTS三聯(lián)征多描述為：

(1)表皮毛細血管畸形(通常是葡萄酒色斑)，多在一側肢體呈局灶性分布，不一定完全累及整個(gè)肢體，偶爾在肥大的一側肢體以外部位也可以存在。

(2)靜脈曲張和畸形，通常伴有肢體外側胚胎期殘留靜脈，可無(wú)深靜脈畸形。

(3)骨與軟組織增生、肥大，可累及雙側肢體，增生并不一定要增長(cháng)、增粗，可僅為骨皮質(zhì)增厚、骨密度增高，而軟組織增生也可以不顯著(zhù)。以上特征符合任意兩項，即可診斷。診斷困難者X線(xiàn)檢查有特殊診斷意義，可以發(fā)現患側骨組織增長(cháng)和增粗。

　治療

應根據每個(gè)病人不同的表現采用個(gè)體化治療。如彈性繃帶包扎或穿用循環(huán)減壓襪治療適用于癥狀輕者或作為手術(shù)治療后的輔助治療，當有脊柱彎曲或有跛行時(shí)可用矯形鞋矯正;對于小面積血管瘤可采用電灼、冰凍療法、放射治療或激光治療;當有靜脈曲張、動(dòng)靜脈瘺者可行手術(shù)治療，肢體長(cháng)度相差較大時(shí)需手術(shù)矯形，并發(fā)脊髓壓迫或蛛網(wǎng)膜下腔出血時(shí)，應作相應處理。

　預后

及時(shí)治療，預后尚佳。但并發(fā)脊髓壓迫或蛛網(wǎng)膜下腔出血者，或有肢體壞死，心力衰竭者，如處理不當，可帶來(lái)嚴重后果。