羊膜腔穿刺術(shù)主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天性感染。該檢查能通過分析羊水中的胎兒細胞或生化成分,診斷唐氏綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等疾病,也可評估胎兒肺成熟度。
羊膜腔穿刺術(shù)通常在妊娠16-22周進行,需在超聲引導(dǎo)下用細針抽取少量羊水。檢查前需評估孕婦凝血功能及感染指標,術(shù)后需觀察有無宮縮或陰道流血。該技術(shù)對胎兒染色體異常的診斷準確率較高,但存在極低概率的流產(chǎn)或感染風險。羊水樣本可進行細胞培養(yǎng)核型分析、熒光原位雜交或基因芯片檢測,針對不同疾病選用相應(yīng)方法。若發(fā)現(xiàn)胎兒異常,需結(jié)合遺傳咨詢和后續(xù)產(chǎn)前診斷綜合評估。
接受羊膜腔穿刺術(shù)后建議臥床休息24小時,避免劇烈運動和重體力勞動。出現(xiàn)腹痛、發(fā)熱或陰道流液需立即就醫(yī)。孕婦應(yīng)保持均衡飲食,適當補充葉酸和鐵劑,定期進行產(chǎn)前檢查。檢查結(jié)果異常時需與產(chǎn)科醫(yī)生及遺傳咨詢師充分溝通,根據(jù)個體情況制定后續(xù)管理方案。
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