白化病是遺傳性的疾病,因此從優(yōu)生優(yōu)育的角度來(lái)說(shuō),應該盡量避免白化病遺傳給下一代,目前白化病并沒(méi)有確切的治療方法,因此在早期檢查出現白化病之后及時(shí)糾正患者的癥狀,到底得了白化病怎樣檢查能出來(lái)呢?主要的檢查方法有:
白化病患者需要做的檢查有:酪氨酸酶活性測定,根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷?;蛟\斷?,F已知道,TYR基因的突變類(lèi)型有:錯義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據突變類(lèi)型的不同采用相應的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。診斷白化病可以靠患者的體征變化。白化病的診斷主要靠醫生對患者眼部癥狀與體征來(lái)判斷,其中對各類(lèi)型白化病的診斷分型非常重要。體征觀(guān)察:根據皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。色素含量測定,根據皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結果,對白化病的類(lèi)型進(jìn)行定性診斷。
白化病關(guān)鍵在預防,通過(guò)遺傳咨詢(xún)和檢測,可知曉夫妻倆是否會(huì )有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女,應在懷孕早期及時(shí)做基因診斷,以決定是否繼續妊娠。在夏季,患者尤其應減少紫外線(xiàn)對眼睛和皮膚的損害。
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