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血友病的基因診斷有哪些

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血友病的基因診斷包括直接基因診斷、間接基因診斷、產(chǎn)前診斷等。具體分析如下：

1.直接基因診斷：采用分子生物學(xué)方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII22里面包含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，亦是當前用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII22里面包含子倒位與其他一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，所以有利于預測抑制物的產(chǎn)生。

2.間接基因診斷：利用致病基因內外的限/制性片段長(cháng)度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標志物，通過(guò)家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可以使診斷率達99％。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標本；母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子，聯(lián)合多個(gè)RFLP才可診斷。

3.產(chǎn)前診斷：對高危胎兒可以在妊9-12星期通過(guò)絨毛膜活檢；妊12-16星期進(jìn)行羊水穿刺，近日還可以在胚胎植入前通過(guò)早期胚胎(8個(gè)細胞時(shí))獲取胎兒DNA，通過(guò)DNA基因型與遺傳表型確定胎兒性別，及進(jìn)一步判斷是否為血友病或者攜帶者。妊18-20星期可以在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII：C與FVIII：A克。

上述方法都存在流產(chǎn)的危險(約0.5％-1％)，需要在婦產(chǎn)科大夫的指導和配合下進(jìn)行。利用流式細胞術(shù)(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期、無(wú)創(chuàng )性產(chǎn)前診斷的方法。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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