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新生兒聾基因篩查準嗎

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新生兒聾基因篩查準確性較高，但存在極少數假陽(yáng)性或假陰性結果。該篩查主要通過(guò)采集足跟血檢測常見(jiàn)致聾基因突變，對遺傳性耳聾的早期發(fā)現具有重要價(jià)值。

目前國內新生兒聾基因篩查主要針對GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA等常見(jiàn)致聾基因位點(diǎn)。采用PCR結合基因芯片技術(shù)，對已知明確致病突變的檢出率可達較高水平。規范操作的篩查實(shí)驗室會(huì )進(jìn)行重復檢測和質(zhì)控，確保結果可靠性。多數情況下，陽(yáng)性結果需結合耳聲發(fā)射、聽(tīng)性腦干反應等聽(tīng)力生理學(xué)檢查綜合判斷。

篩查可能出現假陰性情況，如檢測未覆蓋的罕見(jiàn)突變位點(diǎn)、新發(fā)突變或技術(shù)局限性導致的漏檢。假陽(yáng)性可能源于樣本污染、檢測干擾或基因多態(tài)性誤判。部分基因型與表型不完全對應，需長(cháng)期隨訪(fǎng)觀(guān)察。環(huán)境因素、遲發(fā)性耳聾等也無(wú)法通過(guò)基因篩查預測。

建議家長(cháng)在篩查異常時(shí)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和聽(tīng)力診斷性檢查。即使篩查陰性，仍需關(guān)注新生兒聽(tīng)力發(fā)育，定期完成聽(tīng)力隨訪(fǎng)。對于有耳聾家族史的高危新生兒，可考慮擴展性基因檢測。保持科學(xué)認知，基因篩查僅是聽(tīng)力健康管理的第一步。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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