矮小癥和侏儒癥的主要區別在于病因和臨床表現。矮小癥通常指身高低于同年齡、同性別、同種族人群平均身高2個(gè)標準差,可能由遺傳、營(yíng)養或慢性疾病等因素引起;侏儒癥則特指因生長(cháng)激素缺乏或軟骨發(fā)育不全等病理因素導致的軀體比例異常性矮小。
矮小癥的病因包括家族性矮小、體質(zhì)性生長(cháng)發(fā)育延遲、營(yíng)養不良、甲狀腺功能減退等非特異性因素。侏儒癥則具有明確病理機制,如垂體性侏儒癥因生長(cháng)激素分泌不足導致,軟骨發(fā)育不全癥則與FGFR3基因突變相關(guān),兩者均屬于單基因遺傳病范疇。
普通矮小癥患者身體各部位比例正常,僅整體身材矮小。典型侏儒癥患者呈現特征性體態(tài),如軟骨發(fā)育不全者表現為頭顱增大、四肢短小、腰椎前凸等不成比例矮小,垂體性侏儒癥可能伴有幼稚面容。
矮小癥患者的骨齡通常與實(shí)際年齡相符或稍延遲。侏儒癥患者骨齡明顯落后,軟骨發(fā)育不全者可見(jiàn)長(cháng)骨骨骨骺端不規則膨大,X線(xiàn)顯示椎體扁平、骨盆狹窄等特征性改變。
多數矮小癥患者智力發(fā)育正常。部分類(lèi)型侏儒癥可能伴隨智力障礙,如黏多糖貯積癥導致的侏儒癥常伴有神經(jīng)系統損害,但單純垂體性侏儒癥智力通常不受影響。
矮小癥可通過(guò)營(yíng)養干預、甲狀腺素替代等對因治療改善。侏儒癥需特異性治療,如生長(cháng)激素缺乏者需終身補充重組人生長(cháng)激素注射液,軟骨發(fā)育不全者可能需要骨科矯形手術(shù)。
對于生長(cháng)發(fā)育異常的兒童,建議定期監測生長(cháng)曲線(xiàn),保證均衡飲食和充足睡眠。發(fā)現生長(cháng)速度明顯減緩或體態(tài)異常時(shí),應及時(shí)到兒科內分泌科就診,通過(guò)骨齡測定、激素檢測和基因篩查明確診斷。確診侏儒癥患者需遵醫囑規范治療,同時(shí)注意心理疏導,避免因身材問(wèn)題產(chǎn)生自卑情緒。日?;顒?dòng)中應注意預防脊柱側彎等并發(fā)癥,避免劇烈沖撞性運動(dòng)。
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