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什么是遺傳代謝性肝病

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遺傳代謝性肝病是一類(lèi)由基因缺陷導致肝臟代謝功能異常的疾病，主要包括肝豆狀核變性、糖原累積癥、酪氨酸血癥、遺傳性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥等。這類(lèi)疾病多與酶或轉運蛋白缺陷有關(guān)，可能引發(fā)黃疸、肝腫大、發(fā)育遲緩等癥狀，需通過(guò)基因檢測和代謝篩查確診。

1、肝豆狀核變性

肝豆狀核變性由ATP7B基因突變導致銅代謝障礙，銅在肝臟和腦部蓄積。早期表現為肝功能異常，進(jìn)展期可能出現震顫、構音障礙等神經(jīng)系統癥狀。診斷需結合血清銅藍蛋白、尿銅檢測及基因分析。治療需終身使用青霉胺片或鋅制劑驅銅，限制高銅食物攝入。

2、糖原累積癥

糖原累積癥因糖原分解酶缺乏導致糖原在肝臟堆積，以I型最常見(jiàn)?；純阂壮霈F低血糖、肝腫大、生長(cháng)發(fā)育落后。需通過(guò)肝活檢酶活性測定和基因檢測確診。治療采用生玉米淀粉維持血糖，嚴重者需肝移植。家長(cháng)需定時(shí)監測血糖，避免長(cháng)時(shí)間空腹。

3、酪氨酸血癥

酪氨酸血癥I型由FAH基因缺陷引起酪氨酸代謝異常，可導致急性肝衰竭或肝癌。新生兒篩查發(fā)現血酪氨酸升高需進(jìn)一步檢測琥珀酰丙酮。治療需嚴格限制蛋白質(zhì)攝入，使用尼替西農膠囊抑制代謝毒性產(chǎn)物生成，終末期需肝移植。

4、遺傳性血色病

遺傳性血色病與HFE基因突變相關(guān)，造成鐵過(guò)量沉積在肝臟。中老年患者多見(jiàn)皮膚色素沉著(zhù)、糖尿病和肝硬化三聯(lián)征。血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度升高可輔助診斷。治療采用定期放血療法，禁用鐵劑補充，避免維生素C過(guò)量攝入。

5、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥

該病因SERPINA1基因突變使抗胰蛋白酶無(wú)法正常分泌，引發(fā)肝纖維化和肺氣腫。兒童期以膽汁淤積性黃疸為首發(fā)癥狀，成人可能出現肺功能下降。確診需檢測血清α1-抗胰蛋白酶水平和基因型。治療包括禁煙、肺康復訓練，終末期需肝肺聯(lián)合移植。

遺傳代謝性肝病患者需定期監測肝功能、凝血功能和營(yíng)養指標，避免饑餓或高脂飲食。建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛膜取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常注意預防感染，接種甲肝、乙肝疫苗，出現嗜睡、嘔吐等急性代謝危象癥狀需立即就醫。長(cháng)期隨訪(fǎng)中應聯(lián)合營(yíng)養師調整膳食結構，必要時(shí)補充脂溶性維生素。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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