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什么是無(wú)創(chuàng)羊水穿刺

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無(wú)創(chuàng)羊水穿刺一般是指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行遺傳學(xué)分析，主要用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

1、技術(shù)原理

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)基于母體血液中存在胎兒游離DNA的現(xiàn)象，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析DNA片段。該技術(shù)可檢測(cè)胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常，準(zhǔn)確度較高但對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征的檢出能力有限。

2、適用人群

建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、有染色體異常生育史孕婦、超聲提示軟指標(biāo)異常孕婦進(jìn)行檢測(cè)。不適合多胎妊娠孕婦、接受過(guò)異體輸血或干細(xì)胞治療孕婦、合并惡性腫瘤孕婦使用。

3、檢測(cè)流程

孕婦妊娠12周后即可檢測(cè)，無(wú)需空腹。醫(yī)療機(jī)構(gòu)采集10毫升外周血后，實(shí)驗(yàn)室通過(guò)DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建、測(cè)序分析等步驟，10個(gè)工作日內(nèi)出具報(bào)告。檢測(cè)結(jié)果分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)兩種，高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)羊膜腔穿刺確診。

4、技術(shù)優(yōu)勢(shì)

相比傳統(tǒng)羊膜腔穿刺，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)完全規(guī)避流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，操作簡(jiǎn)便無(wú)創(chuàng)傷。其21三體綜合征檢出率超過(guò)99%，假陽(yáng)性率低于0.1%。但該技術(shù)仍屬于篩查手段，不能替代羊水穿刺的診斷金標(biāo)準(zhǔn)地位。

5、局限性

無(wú)法檢測(cè)開放性神經(jīng)管缺陷，對(duì)性染色體異常檢出率較低。當(dāng)母體DNA中胎兒DNA比例不足4%時(shí)可能出現(xiàn)假陰性。檢測(cè)失敗需重新采血或改做羊膜腔穿刺，檢測(cè)費(fèi)用需自費(fèi)承擔(dān)。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況選擇檢測(cè)方案。檢測(cè)前后應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。若檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)前往產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢，通過(guò)羊水穿刺核型分析確診。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，定期進(jìn)行產(chǎn)科檢查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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