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新生兒遺傳病篩查項目

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新生兒遺傳病篩查項目包括先天性甲狀腺功能低下篩查、苯丙酮尿癥篩查、聽(tīng)力缺失篩查以及葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥篩查。具體分析如下：

1.先天性甲狀腺功能低下篩查：先天性甲狀腺功能低下的發(fā)病和甲狀腺激素分泌不足有關(guān)系。對于新生兒來(lái)說(shuō)，甲狀腺激素是維持其身體生長(cháng)的重要激素，如果說(shuō)其分泌量過(guò)少，很有可能會(huì )到腦發(fā)育不全的情況，甚至還會(huì )導致智力障礙，所以必須做先天性甲狀腺功能低下篩查。如果發(fā)現存在這種情況，必須及時(shí)地在醫生的指導下進(jìn)行甲狀腺素補充治療。

2.苯丙酮尿癥篩查：苯丙酮尿癥是常染色體隱形性遺傳疾病，是新生兒先天性酶缺乏導致苯丙氨酸無(wú)法正常代謝，最終會(huì )導致的后果就是神經(jīng)系統發(fā)育受阻，嚴重影響到孩子以后的成長(cháng)。如果說(shuō)能夠在早期發(fā)現，那就可以及時(shí)地補充，讓病情得到有效地緩解。

3.聽(tīng)力缺失篩查：聽(tīng)力缺失篩查也是常見(jiàn)的新生兒遺傳病篩查項目之一。如果新生兒存在聽(tīng)力缺失的情況，那么就沒(méi)辦法正常的學(xué)習，也會(huì )缺少和外界溝通的能力，如果能夠在早期發(fā)現這個(gè)問(wèn)題，可以通過(guò)一些方法來(lái)治療和改善，所以這是必須做的遺傳病篩查項目。

4.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥篩查：葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥也叫做蠶豆病，也是新生兒遺傳病篩查的常見(jiàn)項目之一。該病的患者紅細胞細胞膜上缺少了葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶，所以很容易受到氧化作用的破壞，從而發(fā)生溶血現象，后果是非常嚴重的。如果在早期進(jìn)行篩查，就能夠盡早發(fā)現病情，并且在醫生的指導下進(jìn)行相應的治療。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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