肺癌基因檢測通常需要通過組織活檢或液體活檢完成,檢測方法主要有基因測序、熒光原位雜交、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、免疫組化、數(shù)字PCR等。檢測結(jié)果可為靶向治療、免疫治療等個(gè)性化方案提供依據(jù)。
基因測序通過分析腫瘤組織或血液中的DNA序列,檢測EGFR、ALK、ROS1等驅(qū)動基因突變。二代測序技術(shù)可同時(shí)篩查多個(gè)基因位點(diǎn),適用于晚期肺癌患者尋找靶向治療機(jī)會。檢測前需由醫(yī)生評估樣本質(zhì)量和檢測范圍,避免假陰性結(jié)果。
熒光原位雜交技術(shù)利用熒光標(biāo)記的DNA探針,在組織切片上直接觀察基因重排或擴(kuò)增情況,常用于ALK、ROS1等融合基因檢測。該方法對樣本質(zhì)量要求較高,需保證腫瘤細(xì)胞含量,適用于手術(shù)切除標(biāo)本的檢測。
聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)通過特異性引物擴(kuò)增目標(biāo)基因片段,可快速檢測EGFR、KRAS等常見點(diǎn)突變。ARMS-PCR等改良技術(shù)能提高靈敏度,適合小活檢樣本或微量腫瘤DNA檢測。該方法成本較低但檢測通量有限。
免疫組化通過抗體標(biāo)記檢測蛋白表達(dá)水平,間接反映基因狀態(tài),如ALK融合蛋白的篩查。該方法可與常規(guī)病理檢查同步進(jìn)行,但可能出現(xiàn)假陽性,需結(jié)合分子檢測驗(yàn)證。適用于初篩或無法獲取足夠組織樣本的情況。
數(shù)字PCR將樣本分割成微反應(yīng)單元進(jìn)行絕對定量,能檢測低頻突變和拷貝數(shù)變異,靈敏度超過常規(guī)PCR。適用于監(jiān)測治療后的耐藥突變或液體活檢樣本分析,但對設(shè)備和技術(shù)要求較高。
肺癌基因檢測前需充分評估患者病情分期、病理類型和治療需求。檢測后應(yīng)由專業(yè)團(tuán)隊(duì)解讀報(bào)告,結(jié)合臨床數(shù)據(jù)制定治療方案。日常需避免吸煙等危險(xiǎn)因素,定期隨訪監(jiān)測基因變化。檢測期間保持均衡飲食和適度運(yùn)動,有助于維持身體狀態(tài)應(yīng)對治療。
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