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羊水穿刺檢查什么

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羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等先天性疾病。檢測項目主要包括胎兒染色體核型分析、基因檢測、生化指標測定等。

1、染色體核型分析

通過(guò)羊水細胞培養可檢測胎兒染色體數目和結構異常，如唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等非整倍體疾病。該方法能發(fā)現染色體片段缺失、易位等微小結構異常，準確率達到較高水平。檢查結果異?？赡鼙憩F為胎兒生長(cháng)遲緩、多發(fā)畸形等癥狀，需結合超聲進(jìn)一步評估。

2、基因檢測

針對單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，可通過(guò)羊水提取胎兒DNA進(jìn)行基因測序。對于有家族遺傳病史的孕婦，能提前診斷苯丙酮尿癥、血友病等代謝缺陷疾病。檢測到致病基因突變時(shí)，胎兒可能出現器官發(fā)育障礙或出生后代謝異常。

3、生化指標測定

測定羊水中甲胎蛋白可篩查胎兒神經(jīng)管缺陷如脊柱裂，乙酰膽堿酯酶檢測有助于判斷開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。羊水膽紅素水平升高提示胎兒溶血風(fēng)險，卵磷脂/鞘磷脂比值能評估胎兒肺成熟度。這些指標異常多與胎兒器官發(fā)育障礙相關(guān)。

4、宮內感染診斷

通過(guò)PCR技術(shù)檢測羊水中TORCH病原體核酸，可診斷巨細胞病毒、弓形蟲(chóng)等宮內感染。病毒培養和特異性抗體檢測能輔助判斷胎兒是否感染風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等。宮內感染可能導致胎兒聽(tīng)力損傷、小頭畸形等后果。

5、胎兒血型鑒定

對于Rh陰性孕婦，可通過(guò)羊水檢測胎兒Rh血型預測溶血性疾病風(fēng)險。采用熒光原位雜交技術(shù)能早期發(fā)現胎兒血型不合，當母體產(chǎn)生抗D抗體時(shí)，可能引發(fā)胎兒貧血、水腫等嚴重并發(fā)癥。

建議孕婦在孕16-24周進(jìn)行羊水穿刺檢查，術(shù)后需臥床休息24小時(shí)，避免劇烈運動(dòng)和重體力勞動(dòng)。出現陰道流血、發(fā)熱或持續性腹痛應及時(shí)就醫。檢查前后保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素，定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪(fǎng)監測胎兒發(fā)育情況。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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