了解血友病的常識
關(guān)鍵詞：
血友病
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致?；颊呖赡艹霈F自發(fā)性出血、關(guān)節積血、肌肉血腫等癥狀，需終身治療和預防性護理。
1、遺傳因素
血友病A和B均為X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測可明確突變位點(diǎn)，孕期絨毛取樣或羊水穿刺有助于產(chǎn)前診斷。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
2、臨床表現
典型癥狀包括關(guān)節腔反復出血導致血友病性關(guān)節炎，常見(jiàn)于膝關(guān)節、踝關(guān)節和肘關(guān)節。肌肉深部血腫可能壓迫神經(jīng)血管，顱內出血可危及生命。新生兒臍帶殘端出血、接種疫苗后異常淤青可能是早期征兆。輕型患者可能僅在創(chuàng )傷或手術(shù)后出血不止。
3、診斷方法
通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)、凝血因子活性測定確診。需鑒別血管性血友病、血小板功能障礙等疾病?；驒z測可明確分型，凝血因子活性水平?jīng)Q定疾病嚴重程度：重度小于1%，中度1%-5%，輕型5%-40%。
4、替代治療
主要采用凝血因子濃縮物替代治療，重組人凝血因子Ⅷ注射液、凝血酶原復合物等可急性止血或預防出血。艾美賽珠單抗注射液適用于含抑制物患者。治療分為按需治療和規律性預防治療，后者可顯著(zhù)減少關(guān)節損傷。
5、日常管理
避免劇烈運動(dòng)和創(chuàng )傷性活動(dòng)，建議游泳、騎車(chē)等低沖擊運動(dòng)。使用軟毛牙刷防止牙齦出血，禁止肌肉注射。隨身攜帶疾病說(shuō)明卡，接種疫苗前需補充凝血因子。冰敷可緩解急性關(guān)節腫脹，矯形器輔助保護受損關(guān)節。
血友病患者需建立終身隨訪(fǎng)體系，定期評估關(guān)節功能和抑制物產(chǎn)生情況。保持均衡飲食，適量補充維生素K和鐵劑。出血發(fā)作時(shí)立即就醫，避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。通過(guò)規范治療和科學(xué)護理，多數患者可接近正常生活質(zhì)量。
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