遺傳性疾病一定是先天性疾病嗎

遺傳性疾病不一定是先天性疾病。遺傳性疾病可能出生時(shí)即表現出癥狀,也可能在生長(cháng)發(fā)育過(guò)程中逐漸顯現。
遺傳性疾病是指由基因突變或染色體異常引起的疾病,這類(lèi)疾病可能從父母遺傳給后代。部分遺傳性疾病在出生時(shí)即表現出明顯癥狀,如唐氏綜合征、先天性甲狀腺功能減退癥等,這類(lèi)疾病屬于先天性疾病。但也有一些遺傳性疾病在出生時(shí)沒(méi)有明顯表現,隨著(zhù)個(gè)體成長(cháng),在特定年齡或環(huán)境因素作用下才出現癥狀,如亨廷頓舞蹈癥通常在中年發(fā)病,血友病可能在嬰幼兒期外傷后才發(fā)現。
先天性疾病指出生時(shí)即存在的疾病,可能由遺傳因素導致,也可能由孕期感染、藥物暴露、輻射等環(huán)境因素引起。如先天性風(fēng)疹綜合征由孕期感染風(fēng)疹病毒導致,并非遺傳性疾病。部分先天性疾病與遺傳無(wú)關(guān),如某些先天性心臟病、先天性白內障等。
遺傳性疾病與先天性疾病存在交叉但不完全等同。建議有家族遺傳病史的夫婦進(jìn)行孕前咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷,孕期定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現胎兒異常。對于已確診的遺傳性疾病患者,應遵醫囑定期復查,監測病情變化,必要時(shí)進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)。
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