肺癌的基因突變是什么意思
肺癌的基因突變指腫瘤細胞中DNA序列發(fā)生異常改變，主要包括EGFR、ALK、KRAS、ROS1等驅動(dòng)基因變異，這些突變可通過(guò)靶向藥物治療實(shí)現精準干預。
1、EGFR突變：
表皮生長(cháng)因子受體基因突變是亞洲非小細胞肺癌常見(jiàn)類(lèi)型，約占40%-50%。該突變導致細胞增殖信號持續激活，臨床表現為肺腺癌多見(jiàn)。針對此突變的靶向藥物包括吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激酶抑制劑。
2、ALK融合：
間變性淋巴瘤激酶基因重排約占肺癌的3%-7%，常見(jiàn)于年輕非吸煙患者。該突變促使癌細胞異常生長(cháng)，典型影像學(xué)特征為肺外周結節伴胸膜侵犯?？诉蛱婺?、阿來(lái)替尼等ALK抑制劑可顯著(zhù)延長(cháng)患者生存期。
3、KRAS變異：
KRAS基因突變多見(jiàn)于吸煙患者，占肺腺癌的25%-30%。該突變導致RAS-MAPK信號通路持續活化，傳統化療效果較差。近年來(lái)針對KRASG12C突變的靶向藥如索托拉西布已取得突破性進(jìn)展。
4、ROS1重組：
ROS1基因融合發(fā)生率約1%-2%，常見(jiàn)于年輕非吸煙腺癌患者。該突變與ALK結構相似，可導致細胞生長(cháng)失控?？诉蛱婺?、恩曲替尼等藥物對該靶點(diǎn)具有顯著(zhù)抑制作用。
5、罕見(jiàn)突變：
包括MET外顯子14跳躍突變、RET融合、HER2突變等，總發(fā)生率不足5%。這些突變各有特定分子特征，如MET突變易引發(fā)肝轉移，針對不同靶點(diǎn)已有相應抑制劑如卡馬替尼、塞爾帕替尼等。
肺癌基因檢測需涵蓋上述常見(jiàn)及罕見(jiàn)突變類(lèi)型，建議采用二代測序技術(shù)。確診突變后應嚴格遵醫囑選擇靶向藥物，治療期間定期監測腫瘤標志物和影像學(xué)變化。日常需保持均衡飲食，適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免吸煙及二手煙暴露。適度進(jìn)行有氧運動(dòng)如散步、太極拳，注意預防呼吸道感染。出現咯血、持續胸痛等癥狀需立即就醫復查。
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