色素性視網(wǎng)膜炎
色素性視網(wǎng)膜炎是一組以進(jìn)行性視網(wǎng)膜光感受器細胞變性為特征的遺傳性眼病，主要表現為夜盲、視野進(jìn)行性縮窄和視力下降。
一、夜盲
夜盲是色素性視網(wǎng)膜炎的典型早期癥狀，患者在昏暗環(huán)境下視物困難。這與視網(wǎng)膜桿狀細胞功能進(jìn)行性喪失有關(guān)，桿狀細胞負責暗光視覺(jué)。隨著(zhù)病程進(jìn)展，夜盲癥狀會(huì )逐漸加重，最終影響日?；顒?dòng)。目前尚無(wú)根治方法，但補充維生素A棕櫚酸酯膠丸可能延緩病程，使用前需嚴格評估肝功能。
二、視野縮窄
視野進(jìn)行性縮窄表現為管狀視野，患者周邊視力逐漸喪失。這種視野改變源于視網(wǎng)膜周邊部色素上皮與光感受器細胞的進(jìn)行性凋亡，典型眼底表現為骨細胞樣色素沉著(zhù)。視野缺損通常從中間周邊開(kāi)始，逐漸向中心擴展，晚期僅存微小中心視野。視野檢查可量化缺損程度，光學(xué)相干斷層掃描能監測視網(wǎng)膜結構變化。
三、視力下降
晚期患者會(huì )出現中心視力嚴重下降，多因黃斑受累或并發(fā)白內障所致。視力損害程度與感光細胞死亡范圍相關(guān)，常伴有色覺(jué)異常和對比敏感度降低。低視力助視器可幫助患者利用殘余視力，視網(wǎng)膜假體植入術(shù)適用于特定晚期病例。
四、光感受器變性
病理核心是視網(wǎng)膜桿狀與錐狀細胞的程序性死亡，與超過(guò)100個(gè)基因突變相關(guān)。常見(jiàn)突變基因包括RHO、RPGR和USH2A，遺傳方式涉及常染色體顯性、隱性及X連鎖遺傳?；驒z測可明確致病基因，為基因治療提供靶點(diǎn)。
五、基因突變
遺傳因素占主導地位，已發(fā)現與視蛋白信號轉導、光感受器細胞外節盤(pán)膜吞噬等通路異常。臨床表現具有高度異質(zhì)性，不同基因突變導致的病程進(jìn)展速度差異顯著(zhù)。遺傳咨詢(xún)有助于評估家族遺傳風(fēng)險，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因傳遞。
色素性視網(wǎng)膜炎患者應定期進(jìn)行眼科檢查監測病情變化，外出佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡減少光損傷，保持均衡飲食適當補充抗氧化營(yíng)養素。避免劇烈運動(dòng)和頭部撞擊，合理使用助視器具改善生活質(zhì)量。建議參與支持團體獲取心理支持，臨床研究可能提供新的治療機會(huì )。日常生活中注意環(huán)境安全改造，使用高對比度物品標識重要區域。維持穩定血壓血糖水平，避免使用具有視網(wǎng)膜毒性的藥物。與眼科醫生保持密切隨訪(fǎng)，及時(shí)處理并發(fā)性白內障或黃斑水腫等并發(fā)癥。
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