原發(fā)性免疫缺陷嚴重嗎

博禾醫生
原發(fā)性免疫缺陷的嚴重程度因具體類(lèi)型和個(gè)體差異而不同,部分患者可能僅表現為輕微感染,部分患者可能出現嚴重并發(fā)癥。
原發(fā)性免疫缺陷是一組因基因突變導致免疫系統功能異常的疾病?;颊呙庖叻烙芰ο陆?,容易發(fā)生反復或嚴重感染,常見(jiàn)病原體包括細菌、病毒和真菌。感染部位多見(jiàn)于呼吸道、肺部、中耳、鼻竇等,可能伴隨慢性腹瀉、生長(cháng)發(fā)育遲緩。部分類(lèi)型可能合并自身免疫性疾病或腫瘤風(fēng)險增高。早期診斷和規范治療有助于改善預后,靜脈注射免疫球蛋白替代治療是常見(jiàn)方案。
少數嚴重類(lèi)型如重癥聯(lián)合免疫缺陷病,患兒出生后數月內即可出現危及生命的感染,未經(jīng)治療生存期通常不超過(guò)2年。這類(lèi)患者需要造血干細胞移植重建免疫功能。部分特殊綜合征可能伴隨先天性心臟病、特殊面容等復雜表現,需多學(xué)科聯(lián)合管理。某些類(lèi)型在成年后才出現癥狀,但感染程度和頻率會(huì )隨年齡增長(cháng)逐漸加重。
患者需嚴格預防感染,避免接種活疫苗,注意飲食衛生和環(huán)境衛生。建議定期監測免疫功能和器官狀況,出現發(fā)熱等感染征象時(shí)需及時(shí)就醫。遺傳咨詢(xún)對育齡期患者尤為重要,部分類(lèi)型可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)預防下一代發(fā)病。
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