白塞病可通過(guò)臨床癥狀、實(shí)驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢及國際診斷標準綜合判斷。典型表現包括反復口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害，需排除其他類(lèi)似疾病。

1、臨床癥狀評估

白塞病的核心診斷依據為復發(fā)性口腔潰瘍，一年內發(fā)作至少3次，伴隨生殖器潰瘍、皮膚病變或眼炎。皮膚針刺反應陽(yáng)性是特異性表現，即針刺部位24-48小時(shí)后出現紅斑或膿皰。眼部癥狀包括葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎，嚴重者可致視力下降。其他系統表現可能涉及關(guān)節、血管、神經(jīng)系統或胃腸道的非特異性炎癥。

2、實(shí)驗室檢查

血液檢查可見(jiàn)白細胞增多、C反應蛋白升高、血沉加快等非特異性炎癥指標異常。HLA-B51基因檢測陽(yáng)性率較高，但僅作為輔助參考。腦脊液檢查對神經(jīng)白塞病有提示作用，表現為淋巴細胞增多和蛋白輕度升高?？购丝贵w譜通常陰性，有助于與自身免疫性疾病鑒別。

3、影像學(xué)檢查

血管超聲或血管造影可發(fā)現動(dòng)脈瘤、靜脈血栓等血管病變，常見(jiàn)于大中血管受累者。頭顱MRI對神經(jīng)白塞病診斷至關(guān)重要，可見(jiàn)腦干、基底節區多發(fā)性病灶。胃腸內鏡能觀(guān)察到回盲部潰瘍，需與克羅恩病鑒別。胸部CT可評估肺動(dòng)脈瘤或肺栓塞等并發(fā)癥。

4、病理活檢

皮膚或黏膜潰瘍處活檢顯示中性粒細胞浸潤、血管周?chē)准皟绕ぜ毎[脹，但無(wú)特異性。腸道潰瘍病理可見(jiàn)透壁性炎癥伴肉芽腫形成，需結合臨床與其他炎癥性腸病區分。深部器官活檢風(fēng)險較高，通常僅在診斷困難時(shí)考慮。

5、國際診斷標準

目前采用2014年國際白塞病診斷標準，需滿(mǎn)足復發(fā)性口腔潰瘍加兩項其他表現生殖器潰瘍、眼炎、皮膚病變或針刺反應陽(yáng)性。不完全型白塞病需結合系統受累特征綜合判斷。需系統性排除梅毒、皰疹病毒感染、炎癥性腸病及系統性紅斑狼瘡等疾病。

確診白塞病后需長(cháng)期隨訪(fǎng)，定期評估眼、血管及神經(jīng)系統狀況。日常避免創(chuàng )傷誘發(fā)皮膚反應，保持口腔清潔減少潰瘍發(fā)作。急性期可遵醫囑使用秋水仙堿片、沙利度胺片等控制癥狀，重癥需聯(lián)合免疫抑制劑如環(huán)磷酰胺注射液。出現視力驟降、劇烈頭痛或咯血等急癥應立即就醫。