血友病人的診斷
血友病可通過(guò)凝血功能檢查、基因檢測、家族史分析、臨床表現評估及凝血因子活性測定等方式診斷。血友病通常由凝血因子VIII或IX基因突變引起，表現為關(guān)節出血、肌肉血腫、術(shù)后出血不止等癥狀。
1、凝血功能檢查
凝血功能檢查是血友病初步篩查的重要手段，通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)可提示內源性凝血途徑異常。需結合凝血酶原時(shí)間正常排除其他凝血障礙疾病。若APTT顯著(zhù)延長(cháng)且不能被正常血漿糾正，需進(jìn)一步檢測凝血因子活性。
2、基因檢測
基因檢測可明確F8或F9基因突變類(lèi)型，對血友病A或B進(jìn)行分型診斷，同時(shí)有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。常見(jiàn)檢測方法包括Sanger測序、多重連接探針擴增技術(shù)，能識別約95%的重型血友病患者基因缺陷。
3、家族史分析
約70%血友病患者有陽(yáng)性家族史，X連鎖隱性遺傳模式下需追溯母系家族男性成員的出血病史。對于散發(fā)病例需考慮新生突變可能，女性攜帶者通常無(wú)癥狀但可能出現輕度出血傾向。
4、臨床表現評估
典型表現為自發(fā)性關(guān)節積血、軟組織血腫及創(chuàng )傷后延遲出血，重型患者嬰幼兒期即可出現臍帶出血或顱內出血。需記錄出血頻率、部位及嚴重程度，關(guān)節超聲或MRI有助于評估靶關(guān)節損傷程度。
5、凝血因子活性測定
確診需測定凝血因子VIII或IX活性水平，根據活性分為重型、中型和輕型。血友病A患者FVIII活性低于1%為重型，1-5%為中型，5-40%為輕型。需注意排除獲得性血友病等繼發(fā)性因素。
確診血友病后應建立個(gè)體化治療檔案，定期監測抑制物產(chǎn)生情況。日常生活中需避免劇烈運動(dòng)和外傷，進(jìn)行游泳等低沖擊運動(dòng)增強肌肉保護。出血發(fā)作時(shí)及時(shí)補充凝血因子制劑，關(guān)節出血需制動(dòng)并冷敷。建議患者隨身攜帶醫療警示卡，女性攜帶者孕前應接受遺傳咨詢(xún)。
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