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白血病的診斷措施有哪些

血液內科編輯 醫言小筑
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關(guān)鍵詞:#白血病#診斷

白血病的診斷措施主要有血常規檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術(shù)、染色體核型分析、基因檢測等。白血病是一種造血系統的惡性疾病,早期診斷對治療和預后至關(guān)重要。

1、血常規檢查

血常規檢查是白血病篩查的基礎手段,通過(guò)觀(guān)察外周血中白細胞、紅細胞、血小板的數量和形態(tài)變化,可發(fā)現異常增高或降低的指標。白血病患者常出現白細胞計數顯著(zhù)升高或降低,伴有血紅蛋白和血小板減少。血涂片檢查可能發(fā)現原始細胞或幼稚細胞比例異常,這些表現可提示進(jìn)一步檢查方向。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺活檢是確診白血病的金標準,通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓樣本進(jìn)行細胞學(xué)檢查。骨髓象可顯示造血細胞增生程度、各系細胞比例及病態(tài)造血情況。急性白血病可見(jiàn)原始細胞比例超過(guò)20%,慢性白血病則表現為某一系細胞異常增生。骨髓活檢還能評估骨髓纖維化等伴隨病變。

3、流式細胞術(shù)

流式細胞術(shù)通過(guò)檢測細胞表面和胞內抗原表達,對白血病進(jìn)行免疫分型。該方法可精確區分淋巴細胞和髓系細胞來(lái)源,識別異常表達的抗原簇。例如B細胞急性淋巴細胞白血病常表達CD19、CD20,急性髓系白血病多表達CD13、CD33。免疫分型結果對制定個(gè)體化治療方案具有重要指導價(jià)值。

4、染色體核型分析

染色體核型分析可檢測白血病相關(guān)的染色體數目和結構異常。約60%白血病患者存在特異性染色體改變,如慢性粒細胞白血病的費城染色體,急性早幼粒細胞白血病的PML-RARA融合基因。這些遺傳學(xué)異常不僅有助于診斷分型,還能評估預后和監測微小殘留病灶。

5、基因檢測

基因檢測通過(guò)PCR、二代測序等技術(shù)識別白血病相關(guān)的基因突變。常見(jiàn)檢測靶點(diǎn)包括FLT3、NPM1、CEBPA等基因,這些突變與疾病分型、危險分層和治療選擇密切相關(guān)。例如FLT3-ITD突變提示預后不良,IDH1/2突變患者可能受益于靶向治療?;驒z測還能發(fā)現新的治療靶點(diǎn)和耐藥機制。

白血病診斷需要結合臨床表現和多項實(shí)驗室檢查綜合判斷。確診后應根據分型和危險度分層制定個(gè)體化治療方案。治療期間需定期復查血常規和骨髓檢查評估療效,注意預防感染和出血等并發(fā)癥。保持均衡營(yíng)養,適當進(jìn)行低強度運動(dòng),避免接觸放射線(xiàn)和化學(xué)毒物?;颊吆图覍賾e極配合醫生治療,定期隨訪(fǎng)監測病情變化。

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