為什么地中海貧血多發(fā)生在寶寶身上
博禾醫生
地中海貧血多發(fā)生在寶寶身上主要與遺傳因素、基因突變、胎兒期血紅蛋白轉換異常、父母攜帶隱性基因、地域性高發(fā)等因素有關(guān)。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,通常表現為皮膚蒼白、發(fā)育遲緩、肝脾腫大等癥狀。
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,若父母雙方均為攜帶者,寶寶有較高概率患病。該病與血紅蛋白合成基因缺陷有關(guān),患兒可能從出生后數月即出現貧血癥狀。家長(cháng)需定期帶寶寶進(jìn)行血常規和血紅蛋白電泳檢查,確診后可遵醫囑使用去鐵胺注射液、葉酸片、維生素B12片等藥物輔助治療。
部分患兒可能因自發(fā)基因突變導致血紅蛋白肽鏈合成障礙,這種突變在胎兒期即可發(fā)生。突變可能影響α或β珠蛋白基因,導致相應類(lèi)型的地中海貧血?;純嚎赡艹霈F黃疸、骨骼異常等癥狀,需通過(guò)基因檢測確診。治療上可考慮輸血聯(lián)合使用地拉羅司分散片、羥基脲片等藥物。
正常胎兒出生后需從胎兒血紅蛋白轉換為成人血紅蛋白,但地中海貧血患兒這一過(guò)程可能出現異常。這種轉換障礙會(huì )導致血紅蛋白功能缺陷,通常在寶寶6個(gè)月至2歲時(shí)癥狀明顯。家長(cháng)需注意觀(guān)察寶寶是否出現喂養困難、易怒等癥狀,必要時(shí)需進(jìn)行骨髓移植評估。
若父母中至少一方為地中海貧血基因攜帶者,寶寶患病風(fēng)險顯著(zhù)增加。在我國兩廣、海南等地區人群攜帶率較高。建議備孕夫婦進(jìn)行基因篩查,對高風(fēng)險家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)干預。已確診患兒需避免感染,遵醫囑使用復方甘草酸苷片、輔酶Q10膠囊等保護臟器功能。
地中海貧血多發(fā)于熱帶和亞熱帶地區,這與歷史上瘧疾高發(fā)導致的基因選擇有關(guān)。這些地區的寶寶更易繼承致病基因變異,表現為慢性溶血性貧血?;純盒栝L(cháng)期隨訪(fǎng),根據病情使用注射用甲磺酸去鐵胺、阿魏酸哌嗪片等藥物,重癥可能需造血干細胞移植。
家長(cháng)應定期帶寶寶進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和血液檢查,避免鐵劑盲目補充。保持均衡飲食,適量增加富含維生素E和葉酸的食物如菠菜、動(dòng)物肝臟等。注意預防感染,避免劇烈運動(dòng),嚴格遵醫囑進(jìn)行治療和隨訪(fǎng)。對于有家族史的夫婦,建議孕前接受遺傳咨詢(xún)和基因檢測。
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