懷孕后通常在孕12周左右可通過(guò)NT超聲檢查初步評估胎兒健康，孕16-20周進(jìn)行唐氏篩查或無(wú)創(chuàng )DNA檢測，孕20-24周通過(guò)大排畸超聲全面檢查胎兒結構。胎兒健康監測主要依賴(lài){產(chǎn)前超聲檢查}、{血清學(xué)篩查}、{無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測}、{羊水穿刺}、{胎心監護}等醫學(xué)手段。

1、產(chǎn)前超聲檢查

妊娠早期通過(guò)陰道超聲確認孕囊位置及胎心搏動(dòng)，孕11-13周進(jìn)行NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度，超過(guò)標準值可能與染色體異常相關(guān)。孕中期大排畸超聲可系統性篩查胎兒顱腦、心臟、脊柱等結構發(fā)育，孕晚期超聲側重評估胎兒生長(cháng)指標及羊水狀況。超聲檢查無(wú)輻射風(fēng)險，是胎兒健康評估的基礎手段。

2、血清學(xué)篩查

孕15-20周通過(guò)抽取母體靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、孕周等參數計算唐氏綜合征風(fēng)險值。篩查結果高風(fēng)險需進(jìn)一步確診，低風(fēng)險不代表絕對排除異常。該檢查僅提供概率評估，不能作為最終診斷依據。

3、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可高精度檢測21三體、18三體等染色體非整倍體疾病，檢出率顯著(zhù)高于傳統唐篩。適用于高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史人群，但無(wú)法替代羊水穿刺的診斷價(jià)值，檢測范圍目前仍有限。

4、羊水穿刺

孕16-22周在超聲引導下抽取羊水培養胎兒細胞，進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標準。適用于預產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲、血清學(xué)篩查高風(fēng)險或超聲提示異常的孕婦，存在較低概率的流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格評估適應癥。

5、胎心監護

孕32周后通過(guò)胎心監護儀記錄胎心率變異性和宮縮反應，評估胎兒宮內儲備能力。異常圖形提示胎兒窘迫可能，需結合生物物理評分等綜合判斷。居家可使用胎動(dòng)計數輔助監測，兩小時(shí)內胎動(dòng)少于10次需及時(shí)就醫。

建議孕婦規范完成11-13次產(chǎn)前檢查，孕早期補充葉酸預防神經(jīng)管缺陷，避免接觸輻射源和致畸物質(zhì)。保持均衡膳食攝入優(yōu)質(zhì)蛋白與鐵元素，適度進(jìn)行孕婦瑜伽等低強度運動(dòng)。出現陰道流血、持續腹痛或胎動(dòng)異常時(shí)須立即就診，所有篩查結果應由專(zhuān)業(yè)產(chǎn)科醫生解讀。