原發(fā)性血小板增多癥的確診方法有哪些
博禾醫生
原發(fā)性血小板增多癥的確診方法主要有血常規檢查、骨髓穿刺活檢、基因檢測、排除繼發(fā)性血小板增多、臨床癥狀評估。
血常規是篩查血小板增多的首要檢查,通過(guò)外周血涂片可發(fā)現血小板計數持續超過(guò)450×10?/L,同時(shí)觀(guān)察血小板形態(tài)是否異常。需多次復查以排除暫時(shí)性血小板升高,若合并白細胞或血紅蛋白異常需進(jìn)一步排查骨髓增殖性腫瘤。
骨髓檢查能明確巨核細胞增生情況,典型表現為骨髓增生活躍伴巨核細胞顯著(zhù)增多且形態(tài)異常?;顧z可評估骨髓纖維化程度,對鑒別真性紅細胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化等骨髓增殖性腫瘤具有關(guān)鍵價(jià)值。
約50%-60%患者存在JAK2V617F基因突變,部分病例攜帶CALR或MPL基因突變?;驒z測不僅有助于確診,還能指導靶向治療選擇。陰性結果需結合其他檢查綜合判斷。
需通過(guò)炎癥指標、鐵代謝檢查、影像學(xué)等手段排除感染、缺鐵性貧血、惡性腫瘤、脾切除術(shù)后等導致的反應性血小板增多。繼發(fā)性血小板增多通常無(wú)JAK2基因突變且骨髓巨核細胞增生不明顯。
約半數患者出現血栓或出血癥狀,如頭痛、眩暈、手足麻木等微循環(huán)障礙表現,或消化道出血、鼻衄等。無(wú)癥狀者可能因體檢發(fā)現血小板升高就診,需結合實(shí)驗室檢查綜合判斷。
確診后需定期監測血小板計數和血栓風(fēng)險,避免劇烈運動(dòng)和外傷。飲食宜清淡,限制高嘌呤食物預防痛風(fēng)發(fā)作。適量飲水保持血液循環(huán),冬季注意肢體保暖。出現頭痛、胸痛等血栓癥狀需立即就醫。根據醫生建議選擇抗血小板藥物或干擾素治療,避免自行服用阿司匹林等藥物導致出血風(fēng)險。建議每3-6個(gè)月復查血常規和肝腎功能,育齡期女性需嚴格避孕。
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