肌營(yíng)養不良癥做哪些檢查 肌營(yíng)養不良癥需做這些檢查改善
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肌營(yíng)養不良癥需通過(guò)血清酶學(xué)檢測、基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等方式確診。檢查結果可指導臨床干預，改善措施包括營(yíng)養支持、康復訓練、藥物治療、心理干預及定期隨訪(fǎng)。
1、血清酶學(xué)檢測：
肌酸激酶和乳酸脫氫酶水平升高是重要指標，血清酶異常提示肌肉細胞損傷。需結合其他檢查排除心肌炎等疾病，檢測前避免劇烈運動(dòng)以防假陽(yáng)性。
2、基因檢測：
針對DMD基因等致病突變進(jìn)行分析，可明確遺傳分型及攜帶者篩查。二代測序技術(shù)能檢測微小基因缺陷，為家族遺傳咨詢(xún)提供依據。
3、肌電圖檢查：
通過(guò)記錄肌肉電活動(dòng)評估神經(jīng)肌肉功能，典型表現為運動(dòng)單位電位時(shí)限縮短。檢查時(shí)需配合醫生完成肌肉收縮指令，兒童患者可能需鎮靜處理。
4、肌肉活檢：
取腓腸肌或三角肌組織進(jìn)行病理分析，可見(jiàn)肌纖維大小不等及壞死再生現象。開(kāi)放式活檢能獲取更完整樣本，術(shù)后需預防感染和血腫。
5、影像學(xué)檢查：
肌肉超聲或MRI可顯示脂肪浸潤程度，動(dòng)態(tài)監測疾病進(jìn)展。MRI能清晰區分肌肉與結締組織，檢查無(wú)創(chuàng )但費用較高。
確診后需制定個(gè)性化營(yíng)養方案，每日分5-6餐補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D?？祻陀柧氁运羞\動(dòng)、被動(dòng)拉伸為主，避免過(guò)度疲勞。心理支持需關(guān)注患者抑郁情緒，建立病友互助小組。定期復查肌力和心肺功能，寒冷季節注意預防呼吸道感染。家庭環(huán)境應移除地毯等障礙物，浴室加裝防滑墊預防跌倒。
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