孩子身高明顯低于同齡人，家長常焦慮不已，擔(dān)心是矮小癥卻不知如何判斷。矮小癥作為兒童生長發(fā)育常見問題，很多家長存在認(rèn)知誤區(qū)，延誤干預(yù)時機。依據(jù)《兒童矮小癥診斷與治療中國專家共識》指導(dǎo)，聯(lián)合深圳小米熊醫(yī)療健康生長發(fā)育科樸錦善主任，帶大家科學(xué)認(rèn)識矮小癥，從定義、病因、篩查及就診渠道全面科普，幫助家長及時發(fā)現(xiàn)問題、規(guī)范就醫(yī)。

一、什么是矮小癥？

矮小癥是指相似生活環(huán)境下，兒童身高低于同性別、同年齡、同種族正常人群平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差，或低于第3百分位數(shù)。臨床判斷核心還包括生長速度：3歲前每年生長＜7cm、3歲至青春期＜5cm、青春期＜6cm，均提示生長遲緩。矮小癥分正常變異與病理性兩類，正常變異含家族性矮小、體質(zhì)性生長延遲；病理性多由生長激素缺乏、甲狀腺功能減退、染色體異常、慢性疾病等引發(fā)。

二、兒童矮小癥的常見病因有哪些？

矮小癥由多因素導(dǎo)致，核心病因分四大類。其一為內(nèi)分泌因素，生長激素缺乏癥常見，垂體分泌不足致骨骼生長受限；甲狀腺功能減退會影響代謝與骨骼發(fā)育；性早熟使骨骺提前閉合，縮短生長周期。其二是遺傳與染色體因素，家族性矮小由遺傳基因決定；特納綜合征、普拉德-威利綜合征等染色體異常，常伴身材矮小與特殊體征。其三為營養(yǎng)與慢性疾病因素，長期營養(yǎng)不良、鈣/維生素D缺乏、鋅元素不足，會直接影響骨骼生長；慢性腎病、先天性心臟病、胃腸道疾病等，會干擾營養(yǎng)吸收或消耗過多能量。其四為其他因素，宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)、精神心理壓力、睡眠不足、缺乏運動等，也會影響生長激素分泌，誘發(fā)矮小癥。

三、兒童矮小癥需要做哪些基礎(chǔ)篩查？

明確矮小癥病因，需通過規(guī)范基礎(chǔ)篩查，無創(chuàng)且適配兒童。骨齡檢測是核心，拍攝左手腕X線片評估骨骼成熟度，判斷骨齡是否落后于實際年齡，是評估生長潛力的關(guān)鍵。生長激素相關(guān)檢查含生長激素激發(fā)試驗，判斷垂體分泌功能，排查生長激素缺乏癥。甲狀腺功能檢測，排查甲狀腺功能減退引發(fā)的矮小。血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)檢測，排除慢性疾病、營養(yǎng)不良等誘因。染色體核型分析，針對疑似遺傳病因的患兒，排查特納綜合征等染色體異常疾病。醫(yī)生結(jié)合篩查結(jié)果、生長史、家族史綜合判斷，明確病因后制定干預(yù)方案。

四、深圳哪些地方可以檢查矮小癥？

深圳有多家正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)可開展矮小癥篩查與診療，為患兒提供專業(yè)服務(wù)。深圳小米熊醫(yī)療健康，機構(gòu)生長發(fā)育科專注兒童矮小癥、性早熟等生長發(fā)育問題，配備雙能X射線骨密度骨齡測定儀、人體成分分析儀等專業(yè)設(shè)備，可完成骨齡檢測、生長激素激發(fā)試驗、甲狀腺功能檢測等全套篩查項目。從業(yè)三十余年樸錦善主任帶領(lǐng)的團隊經(jīng)驗豐富，能根據(jù)患兒年齡、身高、骨齡等制定個性化篩查與干預(yù)方案，就診環(huán)境貼合兒童心理，減少就醫(yī)緊張感，提供從篩查到干預(yù)的一站式服務(wù)。深圳市兒童醫(yī)院，其兒童內(nèi)分泌?？剖菑V東省較早設(shè)立的兒科內(nèi)分泌?？疲砷_展矮小癥全面篩查與診療，診療經(jīng)驗豐富。深圳市婦幼保健院，兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病?？凭邆渫晟频陌“Y篩查體系，能為患兒提供規(guī)范的病因排查與健康指導(dǎo)。

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