先天性多囊腎發(fā)展為尿毒癥的年齡差異較大，多數患者在40-60歲出現腎功能損害，少數可能在20-30歲或更晚發(fā)病。疾病進(jìn)展速度與基因類(lèi)型、血壓控制及并發(fā)癥管理密切相關(guān)。

先天性多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，其特征是雙側腎臟出現多個(gè)囊腫并逐漸增大。囊腫的持續擴張會(huì )壓迫正常腎組織，導致腎功能進(jìn)行性下降。多數患者在40歲后開(kāi)始出現腎功能異常，表現為血肌酐升高、腎小球濾過(guò)率下降。高血壓是加速病情進(jìn)展的關(guān)鍵因素，約60%的患者在腎功能損害前已出現血壓升高。感染、囊腫出血等并發(fā)癥也可能加速腎功能惡化。定期監測血壓、限制高鹽飲食、避免腎毒性藥物有助于延緩疾病進(jìn)展。

少數攜帶PKD1基因突變的患者病情進(jìn)展較快，可能在20-30歲即出現終末期腎病。這類(lèi)患者常伴有肝臟、胰腺等多器官囊腫，早期即可出現明顯蛋白尿和貧血。而PKD2基因突變者進(jìn)展相對緩慢，部分患者直到70歲仍保留一定腎功能。妊娠、泌尿系反復感染、未控制的高血壓會(huì )顯著(zhù)縮短進(jìn)展至尿毒癥的時(shí)間。對于有家族史的人群，建議在成年早期開(kāi)始定期進(jìn)行腎臟超聲和腎功能檢查。

先天性多囊腎患者需終身隨訪(fǎng)管理，每3-6個(gè)月檢查腎功能和血壓。出現乏力、食欲減退、夜尿增多等癥狀時(shí)應及時(shí)就醫。終末期腎病患者需根據情況選擇血液透析、腹膜透析或腎移植等替代治療。日常需保持低鹽低脂飲食，每日飲水量控制在1.5-2升，避免劇烈運動(dòng)以防囊腫破裂。