遺傳代謝性疾病可能導致肝硬化，常見(jiàn)于肝豆狀核變性、糖原累積病、酪氨酸血癥等疾病。遺傳代謝性疾病主要通過(guò)代謝產(chǎn)物蓄積、肝細胞損傷等機制引發(fā)肝臟纖維化，終發(fā)展為肝硬化。

肝豆狀核變性是銅代謝障礙疾病，銅離子在肝臟沉積會(huì )導致肝細胞炎癥壞死，長(cháng)期未治療可形成肝硬化，患者可能伴隨角膜色素環(huán)、神經(jīng)系統癥狀。糖原累積病因糖原分解酶缺陷導致糖原在肝臟堆積，引起肝腫大和進(jìn)行性肝纖維化，部分分型可能伴有低血糖、肌無(wú)力。酪氨酸血癥因酪氨酸代謝異常導致琥珀酰丙酮蓄積，直接損傷肝細胞并誘發(fā)肝硬化和肝癌風(fēng)險，患兒常有生長(cháng)發(fā)育遲緩、腎小管功能障礙。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥患者異常蛋白在肝細胞內聚集可造成慢性肝損傷，部分病例會(huì )進(jìn)展為肝硬化并伴有肺氣腫表現。遺傳性血色病因鐵過(guò)載引發(fā)氧化應激損傷，鐵沉積在肝臟可導致纖維化及肝硬化，常合并皮膚色素沉著(zhù)和糖尿病。

肝豆狀核變性是銅代謝障礙疾病，銅離子在肝臟沉積會(huì )導致肝細胞炎癥壞死，長(cháng)期未治療可形成肝硬化，患者可能伴隨角膜色素環(huán)、神經(jīng)系統癥狀。糖原累積病因糖原分解酶缺陷導致糖原在肝臟堆積，引起肝腫大和進(jìn)行性肝纖維化，部分分型可能伴有低血糖、肌無(wú)力。酪氨酸血癥因酪氨酸代謝異常導致琥珀酰丙酮蓄積，直接損傷肝細胞并誘發(fā)肝硬化和肝癌風(fēng)險，患兒常有生長(cháng)發(fā)育遲緩、腎小管功能障礙。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥患者異常蛋白在肝細胞內聚集可造成慢性肝損傷，部分病例會(huì )進(jìn)展為肝硬化并伴有肺氣腫表現。遺傳性血色病因鐵過(guò)載引發(fā)氧化應激損傷，鐵沉積在肝臟可導致纖維化及肝硬化，常合并皮膚色素沉著(zhù)和糖尿病。

對于存在遺傳代謝性疾病家族史的人群，建議定期進(jìn)行肝功能篩查和基因檢測。確診患者需嚴格遵循低銅、低糖原或低酪氨酸等特殊飲食方案，在醫生指導下使用青霉胺片、去鐵酮片等金屬螯合劑，或尼替西農膠囊等代謝抑制劑。日常應避免攝入動(dòng)物內臟、貝殼類(lèi)高銅食物，控制精制糖攝入，注意預防感染和過(guò)度疲勞。出現黃疸、腹水等肝硬化體征時(shí)需及時(shí)就醫評估肝移植指征。