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新生兒足跟血篩查48項包括哪些

發(fā)布時(shí)間: 2021-07-29 79299次播放

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新生兒出生要進(jìn)行采足跟血,主要是篩查遺傳代謝病。

新生兒篩查包含項目很多,首先基本的生命體征檢查,包括頭部、眼睛、耳廓、胸腹部、四肢檢查以及肛門(mén)、生殖器等部位有沒(méi)有異常。

其次,包括小分子和大分子的遺傳病,主要是四種大分子的遺傳病。另還有一些小分子的遺傳代謝病,像先天的苯丙酮尿癥。

另外,染色體的異常導致的普拉德威利綜合征。還有不太常見(jiàn)的苯丙酮尿癥、愛(ài)森漢姆綜合征等。


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