乳腺癌做基因檢測的目的是什么
乳腺癌做基因檢測的主要目的是評估遺傳風(fēng)險、指導治療方案選擇及預測復發(fā)概率?；驒z測可幫助識別BRCA1/2等致病基因突變，為高風(fēng)險人群提供預防建議，同時(shí)輔助制定個(gè)體化治療策略。
基因檢測在乳腺癌診療中具有多重價(jià)值。通過(guò)檢測BRCA1、BRCA2、PALB2等基因突變，可明確約5-10%乳腺癌患者的遺傳性病因。對于確診患者，檢測結果能指導靶向藥物使用，如存在BRCA突變者可選擇PARP抑制劑奧拉帕利膠囊。對于健康人群，檢測可評估患病風(fēng)險，攜帶致病突變者可通過(guò)加強篩查或預防性手術(shù)降低發(fā)病概率。部分檢測項目還能分析腫瘤基因表達譜，預測化療敏感性和復發(fā)風(fēng)險，如21基因檢測可輔助判斷早期乳腺癌患者是否需要化療。
基因檢測在乳腺癌診療中具有多重價(jià)值。通過(guò)檢測BRCA1、BRCA2、PALB2等基因突變，可明確約5-10%乳腺癌患者的遺傳性病因。對于確診患者，檢測結果能指導靶向藥物使用，如存在BRCA突變者可選擇PARP抑制劑奧拉帕利膠囊。對于健康人群，檢測可評估患病風(fēng)險，攜帶致病突變者可通過(guò)加強篩查或預防性手術(shù)降低發(fā)病概率。部分檢測項目還能分析腫瘤基因表達譜，預測化療敏感性和復發(fā)風(fēng)險，如21基因檢測可輔助判斷早期乳腺癌患者是否需要化療。
建議有乳腺癌家族史、年輕發(fā)病、雙側乳腺癌或合并卵巢癌的患者進(jìn)行基因檢測。檢測前需接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，充分了解檢測的局限性和倫理問(wèn)題。檢測后應由腫瘤科或遺傳科醫生解讀報告，結合臨床特征制定后續管理方案。日常需保持健康生活方式，定期進(jìn)行乳腺超聲或鉬靶檢查，高危人群可考慮每6-12個(gè)月復查。
