上海市兒童醫院上海醫學(xué)遺傳研究所介紹

上海市兒童醫院上海醫學(xué)遺傳研究所是國內專(zhuān)注于兒童遺傳病研究與臨床診療的機構之一。該研究所依托上海市兒童醫院的醫療資源，在遺傳病診斷、基因治療及科研創(chuàng )新方面具有顯著(zhù)優(yōu)勢。以下為研究所的核心特色與臨床服務(wù)方向。

1. 上海市兒童醫院上海醫學(xué)遺傳研究所

1. 上海市兒童醫院上海醫學(xué)遺傳研究所

研究所擁有符合國際標準的分子遺傳學(xué)實(shí)驗室，配備高通量基因測序儀、染色體微陣列分析系統等設備，年檢測量超萬(wàn)例。重點(diǎn)開(kāi)展罕見(jiàn)遺傳病基因診斷，覆蓋染色體異常、單基因病等2000余種疾病。臨床服務(wù)中獨創(chuàng )"基因診斷-遺傳咨詢(xún)-生育干預"一體化模式，為Duchenne肌營(yíng)養不良、脊髓性肌萎縮癥等疾病提準診療方案?？蒲蟹矫鏍款^國家重點(diǎn)研發(fā)計劃，近三年在《Nature Genetics》等期刊發(fā)表SCI論文40余篇，開(kāi)發(fā)出針對甲基丙二酸血癥的基因治療新技術(shù)。與哈佛醫學(xué)院等機構建立聯(lián)合實(shí)驗室，推動(dòng)新生兒遺傳病篩查技術(shù)迭代。