常見(jiàn)的遺傳疾病主要有血友病、白化病、唐氏綜合征、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，病因多與基因突變、染色體異?；蜻z傳物質(zhì)缺陷有關(guān)。

1、血友病

血友病是由于凝血因子基因突變導致的遺傳性出血性疾病，通常表現為關(guān)節或肌肉自發(fā)性出血、外傷后出血不止等癥狀。該病與X染色體連鎖隱性遺傳有關(guān)，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。臨床治療需定期輸注凝血因子濃縮物，如人凝血因子Ⅷ注射液、人凝血酶原復合物等，同時(shí)需避免劇烈運動(dòng)和外傷。

2、白化病

白化病由酪氨酸酶基因突變引起黑色素合成障礙，表現為皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失，患者對紫外線(xiàn)敏感且視力較差。該病屬于常染色體隱性遺傳，可通過(guò)基因檢測確診。日常需嚴格防曬，使用物理屏障和防曬霜，視力問(wèn)題可通過(guò)光學(xué)矯正改善，目前尚無(wú)根治方法。

3、唐氏綜合征

唐氏綜合征是21號染色體三體導致的先天性疾病，特征包括特殊面容、智力障礙和肌張力低下。發(fā)病與母親高齡妊娠相關(guān)，產(chǎn)前篩查可通過(guò)超聲和血清學(xué)檢查發(fā)現?；純盒柙缙诟深A訓練，如語(yǔ)言治療、作業(yè)治療，合并先天性心臟病時(shí)可使用地高辛片、呋塞米片等藥物控制癥狀。

4、地中海貧血

地中海貧血因珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常，分為α型和β型。典型癥狀包括貧血、肝脾腫大和骨骼畸形，重癥需定期輸血配合去鐵胺注射液治療。該病在東南亞地區高發(fā)，婚前基因篩查可降低后代患病風(fēng)險，造血干細胞移植是潛在根治手段。

5、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥由苯丙氨酸羥化酶缺乏引起苯丙氨酸代謝障礙，新生兒篩查可通過(guò)血斑檢測確診。未經(jīng)治療會(huì )導致智力殘疾和癲癇發(fā)作，需終身采用低苯丙氨酸飲食，限制天然蛋白攝入，配合特殊醫學(xué)配方粉如苯酮安配方粉，定期監測血苯丙氨酸濃度。

對于遺傳疾病高風(fēng)險家庭，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和攜帶者篩查，孕期做好產(chǎn)前診斷。已確診患者需建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，嚴格遵醫囑治療，注意營(yíng)養均衡和適度運動(dòng)。社會(huì )支持體系對改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要，家屬應學(xué)習疾病管理知識并關(guān)注患者心理健康。