

張向寧 主任醫師
羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷及感染性疾病。
1、染色體異常通過(guò)分析羊水細胞核型,可檢測唐氏綜合征等染色體數目或結構異常,需結合超聲評估胎兒發(fā)育情況。
2、遺傳代謝病檢測羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物,診斷如苯丙酮尿癥等單基因遺傳病,建議有家族史者重點(diǎn)篩查。
3、神經(jīng)管缺陷測定羊水甲胎蛋白水平輔助判斷脊柱裂等畸形,需配合三維超聲進(jìn)行結構性確認。
4、宮內感染通過(guò)PCR技術(shù)檢測TORCH病原體,評估巨細胞病毒等感染對胎兒的影響,陽(yáng)性者需多學(xué)科會(huì )診。
檢查后需靜臥觀(guān)察2小時(shí),避免劇烈運動(dòng),出現腹痛或陰道流血應及時(shí)返院復查。
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