高珊 副主任醫師
2025-07-19 14:59 回答了該問(wèn)題
多發(fā)性硬化可能由遺傳因素參與發(fā)病,但并非傳統意義上的遺傳病,目前無(wú)法完全治愈但可通過(guò)治療控制病情。多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統脫髓鞘疾病,主要與免疫異常、環(huán)境因素、病毒感染、維生素D缺乏、遺傳易感性等因素有關(guān),臨床表現為肢體無(wú)力、感覺(jué)異常、視力障礙、平衡障礙、膀胱功能障礙等癥狀。治療方式主要有糖皮質(zhì)激素沖擊治療、免疫調節治療、對癥治療、康復訓練、中醫輔助治療等。
多發(fā)性硬化患者的一級親屬患病概率略高于普通人群,但不符合單基因遺傳病規律。全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現HLA-DRB1等基因位點(diǎn)與疾病相關(guān),但攜帶易感基因不等于必然發(fā)病。環(huán)境因素觸發(fā)免疫異常仍是關(guān)鍵環(huán)節,建議有家族史者避免吸煙、保證維生素D攝入等預防措施。
自身免疫反應攻擊髓鞘是核心機制,可能與EB病毒感染后分子模擬有關(guān)。表現為腦脊液寡克隆帶陽(yáng)性、外周血Th17細胞活化等。急性期需使用甲潑尼龍注射液沖擊治療,緩解期可選用特立氟胺片、芬戈莫德膠囊等疾病修正治療藥物調節免疫。
高緯度地區日照不足導致的維生素D缺乏、青少年期EB病毒感染、吸煙等均可增加發(fā)病風(fēng)險。臨床常見(jiàn)視力下降伴四肢麻木起病,腦部MRI顯示腦室周?chē)踪|(zhì)脫髓鞘斑塊。建議患者補充維生素D3軟膠囊并嚴格戒煙。
針對痙攣狀態(tài)可使用巴氯芬片,疼痛癥狀用加巴噴丁膠囊,尿失禁選用奧昔布寧緩釋片。共濟失調患者需進(jìn)行平衡訓練,肌無(wú)力者需水療和電刺激。所有治療需神經(jīng)科醫師根據擴展殘疾狀態(tài)量表評分制定方案。
疾病修正治療可減少復發(fā),如干擾素β-1a注射液需長(cháng)期皮下注射。干細胞移植適用于復發(fā)型難治性病例?;颊邞3诌m度有氧運動(dòng),避免高溫環(huán)境,定期進(jìn)行認知功能評估。妊娠可能改善病情但需提前調整用藥方案。
多發(fā)性硬化患者需終身隨訪(fǎng),每3-6個(gè)月復查MRI監測病灶活動(dòng)。飲食應增加深海魚(yú)、堅果等富含ω-3脂肪酸食物,避免高鹽飲食??祻陀柧氈攸c(diǎn)維持肢體功能,可結合針灸改善感覺(jué)異常。心理支持對緩解抑郁焦慮至關(guān)重要,建議加入患者互助組織獲取社會(huì )支持。
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