懷孕期間可通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、血清學(xué)篩查、胎心監護、羊水穿刺等方式檢查胎兒心臟問(wèn)題。胎兒心臟異?？赡芘c遺傳因素、母體感染、藥物暴露、染色體異常、環(huán)境毒素等因素有關(guān)，通常表現為心律不齊、心臟結構異常、胎動(dòng)減少、羊水過(guò)多或過(guò)少等癥狀。建議孕婦定期產(chǎn)檢，遵醫囑進(jìn)行針對性檢查。

1、胎兒超聲心動(dòng)圖

胎兒超聲心動(dòng)圖是孕期篩查胎兒心臟結構異常的核心手段，最佳檢查時(shí)間為妊娠18-24周。該技術(shù)通過(guò)高頻聲波成像可清晰顯示心臟房室間隔、瓣膜形態(tài)及大血管連接情況，對先天性心臟病如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等具有較高檢出率。檢查過(guò)程無(wú)輻射風(fēng)險，需由經(jīng)驗豐富的超聲科醫師操作，若發(fā)現異常需結合胎兒心臟專(zhuān)科會(huì )診。

2、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒游離DNA，可篩查21三體、18三體等染色體異常相關(guān)的心臟畸形。該技術(shù)對13號染色體微缺失導致的先天性心臟病有提示作用，但無(wú)法替代結構性檢查。適用于高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史者，檢測陽(yáng)性者需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。

3、血清學(xué)篩查

孕早期聯(lián)合篩查包括PAPP-A和游離β-hCG檢測，孕中期三聯(lián)篩查涉及AFP、uE3和hCG指標。血清標志物異?？赡芴崾咎喝旧w異常伴發(fā)心臟缺陷，如唐氏綜合征患兒半數合并心內膜墊缺損。該篩查需結合孕婦年齡、體重等因素綜合計算風(fēng)險值，高風(fēng)險孕婦應接受后續侵入性診斷。

4、胎心監護

妊娠晚期通過(guò)胎心監護儀可監測胎兒心率變異性和加速反應，持續性心動(dòng)過(guò)緩或心律不齊可能提示傳導系統異常。對于母體患有糖尿病、自身免疫疾病等高風(fēng)險孕婦，應從32周起每周進(jìn)行監護。發(fā)現頻發(fā)早搏或室上性心動(dòng)過(guò)速時(shí)，需聯(lián)合胎兒超聲心動(dòng)圖評估心臟功能。

5、羊水穿刺

羊水穿刺適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險或超聲軟指標陽(yáng)性孕婦，通過(guò)核型分析可診斷染色體異常導致的心臟畸形。該檢查在妊娠16-22周進(jìn)行，可同步檢測TORCH感染及單基因病，但存在流產(chǎn)風(fēng)險。確診胎兒嚴重心臟病后，需多學(xué)科團隊評估繼續妊娠的可行性及產(chǎn)后手術(shù)方案。

孕婦應保持均衡飲食，每日攝入400微克葉酸預防神經(jīng)管缺陷相關(guān)心臟病，避免接觸放射線(xiàn)、重金屬等致畸物。規律進(jìn)行中等強度運動(dòng)如孕婦瑜伽、散步等促進(jìn)胎盤(pán)血液循環(huán)，妊娠20周后每日定時(shí)左側臥位計數胎動(dòng)。發(fā)現胎動(dòng)異?；蛳轮[加重時(shí)立即就醫，有先天性心臟病家族史的夫婦建議孕前接受遺傳咨詢(xún)。