唐氏篩查與無(wú)創(chuàng )DNA檢測的主要區別在于檢測原理、準確率、適用孕周及風(fēng)險性。唐氏篩查通過(guò)母體血清學(xué)指標結合超聲評估風(fēng)險，無(wú)創(chuàng )DNA檢測則通過(guò)母血中胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。

唐氏篩查通過(guò)檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標，結合孕婦年齡、孕周等計算風(fēng)險值；無(wú)創(chuàng )DNA檢測直接分析母血中胎兒游離DNA的染色體片段。

唐氏篩查對21三體的檢出率約70%，假陽(yáng)性率5%；無(wú)創(chuàng )DNA對21三體的檢出率超過(guò)95%，假陽(yáng)性率低于1%。

唐氏篩查適用于孕15-20周，需配合NT超聲檢查；無(wú)創(chuàng )DNA檢測適用于孕12-22周，最佳時(shí)間為孕12-16周。

唐氏篩查為無(wú)創(chuàng )檢查，僅需抽血；無(wú)創(chuàng )DNA檢測同樣無(wú)創(chuàng )，但檢測失敗需重復采血或改做羊水穿刺等有創(chuàng )診斷。

建議根據孕周、經(jīng)濟條件及醫生評估選擇合適篩查方式，高風(fēng)險孕婦需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。