許瑞英 主任醫師
小兒原發(fā)性纖毛運動(dòng)障礙可通過(guò)纖毛功能檢測、影像學(xué)檢查、基因檢測及鼻呼出氣一氧化氮測定等方法確診。
1、纖毛功能檢測通過(guò)高速視頻顯微鏡觀(guān)察呼吸道纖毛擺動(dòng)頻率和模式，異常擺動(dòng)提示纖毛功能障礙，需取鼻腔或支氣管黏膜活檢。
2、影像學(xué)檢查胸部CT可顯示支氣管擴張、鼻竇炎等特征性改變，高分辨率CT對早期病變敏感度較高。
3、基因檢測針對DNAH5、DNAI1等已知致病基因進(jìn)行測序，陽(yáng)性結果可明確診斷，建議家長(cháng)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。
4、一氧化氮測定鼻呼出氣一氧化氮水平顯著(zhù)降低是該病特征，操作無(wú)創(chuàng )適合兒童，需重復進(jìn)行以提高準確性。
確診后建議家長(cháng)定期帶孩子進(jìn)行肺功能評估，避免二手煙暴露，接種流感疫苗和肺炎疫苗預防呼吸道感染。
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