神經(jīng)纖維瘤病主要分為神經(jīng)纖維瘤病1型和神經(jīng)纖維瘤病2型兩種類(lèi)型，兩者均屬于常染色體顯性遺傳病，但臨床表現和致病基因不同。

1、神經(jīng)纖維瘤病1型

神經(jīng)纖維瘤病1型由NF1基因突變引起，典型表現為皮膚牛奶咖啡斑、腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著(zhù)以及多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤?；颊呖赡艹霈F骨骼發(fā)育異常如脊柱側彎、視路膠質(zhì)瘤等并發(fā)癥。診斷需滿(mǎn)足至少兩項臨床標準，包括六個(gè)以上直徑超過(guò)5毫米的牛奶咖啡斑或兩個(gè)以上叢狀神經(jīng)纖維瘤。治療以手術(shù)切除壓迫重要結構的腫瘤為主，可遵醫囑使用司美替尼膠囊等靶向藥物抑制腫瘤生長(cháng)。

2、神經(jīng)纖維瘤病2型

神經(jīng)纖維瘤病2型由NF2基因突變導致，特征性表現為雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤，常伴發(fā)腦膜瘤、脊髓室管膜瘤等其他神經(jīng)系統腫瘤。早期癥狀包括耳鳴、聽(tīng)力下降和平衡障礙。診斷依據明確的家族史或滿(mǎn)足單側聽(tīng)神經(jīng)瘤合并其他特定腫瘤的標準。治療需根據腫瘤位置選擇顯微外科手術(shù)或立體定向放射治療，必要時(shí)可遵醫囑使用貝伐珠單抗注射液控制腫瘤進(jìn)展。

神經(jīng)纖維瘤病患者應定期進(jìn)行神經(jīng)系統檢查、聽(tīng)力測試和影像學(xué)監測，避免劇烈運動(dòng)防止腫瘤出血。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，限制高脂高糖食物。出現頭痛、視力改變或肢體麻木等癥狀時(shí)須立即就醫。遺傳咨詢(xún)對育齡期患者尤為重要，可通過(guò)產(chǎn)前基因檢測降低后代患病風(fēng)險。